Web of Science: 4 citations, Scopus: 5 citations, Google Scholar: citations,
Emerging roles of macrosatellite repeats in genome organization and disease development
Dumbovic, Gabrijela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer)
Forcales, Sònia Vanina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer)
Perucho, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer)
Universitat Autònoma de Barcelona

Date: 2017
Abstract: Abundant repetitive DNA sequences are an enigmatic part of the human genome. Despite increasing evidence on the functionality of DNA repeats, their biologic role is still elusive and under frequent debate. Macrosatellites are the largest of the tandem DNA repeats, located on one or multiple chromosomes. The contribution of macrosatellites to genome regulation and human health was demonstrated for the D4Z4 macrosatellite repeat array on chromosome 4q35. Reduced copy number of D4Z4 repeats is associated with local euchromatinization and the onset of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Although the role other macrosatellite families may play remains rather obscure, their diverse functionalities within the genome are being gradually revealed. In this review, we will outline structural and functional features of coding and noncoding macrosatellite repeats, and highlight recent findings that bring these sequences into the spotlight of genome organization and disease development.
Note: Altres ajuts: Fundación Olga Torres
Note: Número d'acord de subvenció ISCIII/FIS/PI09/02444
Note: Número d'acord de subvenció ISCIII/FIS/PI12/00511
Note: Número d'acord de subvenció ISCIII/FIS/PI15/01763
Note: Número d'acord de subvenció AGAUR/2014-SGR-1269
Note: Número d'acord de subvenció MINECO/PIE16-00011
Note: Número d'acord de subvenció MEC/FPU12/06605
Rights: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades. Creative Commons
Language: Anglès.
Document: article ; revisió ; publishedVersion
Subject: DNA repeats ; Epigenetics ; Genome organization ; Macrosatellite repeats ; Noncoding genome
Published in: Epigenetics, Vol. 12 Núm. 7 (2017) , p. 515-526

DOI: 10.1080/15592294.2017.1318235
PMID: 28426282


12 p, 790.3 KB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (scientific output) > Health sciences and biosciences > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Articles > Published articles

 Record created 2018-10-17, last modified 2019-07-17



   Favorit i Compartir