Ultrastructural, cytogenetic, and molecular findings in mast cell leukemia : Case report
Bosch-Vilaseca, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Monter-Rovira, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Cisa-Wieczorek, Sabina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Oñate, Guadalupe (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Bussaglia, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Carricondo, Maite (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Remacha, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Martínez, Clara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pratcorona, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Blanco, María Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Nomdedéu, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2019
Resumen:	We report a de novo aleukemic form of MCL with a complex monosomic karyotype with LOH for multiple chromosomes and TP53 mutation. Additionally, whereas D816V KIT was not found, the c-Kit transmembrane domain p. M541L variant was detected which is the most common SNP of KIT gene in humans with controversial pathogenic role. In these cases, it is crucial to perform a rapid broad molecular study for an accurate diagnosis which could help to initiate targeted therapy.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III FIS16-00940
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Acute leukemia ; Genomics ; Molecular biology ; Systemic mastocytosis
Publicado en:	Clinical case reports, Vol. 7 Núm. 7 (july 2019) , p. 1395-1398, ISSN 2050-0904

DOI: 10.1002/ccr3.2208
PMID: 31360496

4 p, 633.6 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados