 visitant ::
identificació
|
|||||||||||||||
|
Cerca | Lliura | Ajuda | Servei de Biblioteques | Sobre el DDD | Català English Español | |||||||||
| Pàgina inicial > Articles > Articles publicats > Evolutionary and functional impact of common polymorphic inversions in the human genome |
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") (Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan) (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) (King's College London. Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience) (University of Oxford. Big Data Institute) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
| Data: | 2019 |
| Resum: | Inversions are one type of structural variants linked to phenotypic differences and adaptation in multiple organisms. However, there is still very little information about polymorphic inversions in the human genome due to the difficulty of their detection. Here, we develop a new high-throughput genotyping method based on probe hybridization and amplification, and we perform a complete study of 45 common human inversions of 0. 1-415 kb. Most inversions promoted by homologous recombination occur recurrently in humans and great apes and they are not tagged by SNPs. Furthermore, there is an enrichment of inversions showing signatures of positive or balancing selection, diverse functional effects, such as gene disruption and gene-expression changes, or association with phenotypic traits. Therefore, our results indicate that the genome is more dynamic than previously thought and that human inversions have important functional and evolutionary consequences, making possible to determine for the first time their contribution to complex traits. |
| Ajuts: | European Commission 243212 Ministerio de Ciencia e Innovación BFU2016-77244-R Ministerio de Ciencia e Innovación BFU2013-42649-P Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017-SGR-1379 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2014-SGR-1346 |
| Drets: | Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.  |
| Llengua: | Anglès |
| Document: | Article ; recerca ; Versió publicada |
| Matèria: | Gene expression profiling ; Genome evolution ; Population genetics ; Structural variation |
| Publicat a: | Nature communications, Vol. 10 (2019) , art. 4222, ISSN 2041-1723 |
