Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders
Thygesen, Johan H. (University College London)
Wolfe, Kate (University College London)
McQuillin, Andrew (University College London)
Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Brison, Nathalie (University Hospitals Leuven (Bèlgica))
D'Haenens, Greet (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital)
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Assistència Sanitària (IAS))
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ribas-Vidal, Núria (Institut Assistència Sanitària (IAS))
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Vermeesch, Joris (University Hospitals Leuven (Bèlgica))
Weyts, Eddy (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital)
Novell, Ramon (Institut Assistència Sanitària (IAS))
Buggenhout, Griet Van (Leuven. University Hospitals Leuven. Department of Human Genetics, Centre for Human Genetics)
Strydom, André (University College London)
Bass, Nicholas (University College London)
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Vogels, Annick (University Hospitals Leuven (Bèlgica))
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2018
Resumen:	Copy number variants (CNVs) are established risk factors for neurodevelopmental disorders. To date the study of CNVs in psychiatric illness has focused on single disorder populations. The role of CNVs in individuals with intellectual disabilities and psychiatric comorbidities are less well characterised. To determine the type and frequency of CNVs in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders. A chromosomal microarray analysis of 599 adults recruited from intellectual disabilities psychiatry services at three European sites. The yield of pathogenic CNVs was high - 13%. Focusing on established neurodevelopmental disorder risk loci we find a significantly higher frequency in individuals with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorder (10%) compared with healthy controls (1. 2%, P <0. 0001), schizophrenia (3. 1%, P <0. 0001) and intellectual disability/autism spectrum disorder (6. 5%, P < 0. 00084) populations. In the largest sample of adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders to date, we find a high rate of pathogenic CNVs. This has clinical implications for the use of genetic investigations in intellectual disability psychiatry. None.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	The British journal of psychiatry, Vol. 212 (may 2018) , p. 287-294, ISSN 1472-1465

DOI: 10.1192/bjp.2017.65
PMID: 29693535

8 p, 395.8 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT)
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados