Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing : contribution of next generation sequencing in the study of mRNA
Borràs, Nina (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Orriols, Gerard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Batlle, Javier (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña)
Pérez-Rodríguez, Almudena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña)
Fidalgo, Teresa (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal))
Martinho, Patrícia (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal))
López-Fernández, María Fernanda (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña)
Rodríguez-Trillo, Ángela (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña)
Lourés, Esther (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña)
Parra, Rafael (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Altisent, Carmen (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Cid, Ana Rosa (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Bonanad, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Cabrera, Noelia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Moret, Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Mingot-Castellano, María Eva (Hospital Regional Universitario de Málaga)
Navarro, Nira (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín)
Pérez-Montes, Rocío (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria))
Marcellin, Sally (Salud Castilla y León)
Moreto, Ana (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Herrero, Sonia (Hospital Universitario de Guadalajara)
Soto, Inmaculada (Hospital Universitario Central de Asturias)
Fernández-Mosteirín, Núria (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa))
Jiménez-Yuste, Víctor (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Alonso, Nieves (Complejo Hospitalario Infanta Cristina (Badajoz))
de Andrés Jacob, Aurora (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela)
Fontanes, Emilia (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo))
Campos, Rosa (Hospital Universitario de Jerez (Jerez de la Frontera))
Paloma, María José (Hospital Virgen del Camino (Pamplona))
Bermejo, Nuria (Hospital San Pedro de Alcántara)
Berrueco, Rubén (Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, Catalunya))
Mateo, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Arribalzaga, Karmele (Hospital Universitario Fundación Alcorcón)
Marco, Pascual (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià))
Palomo Bravo, Ángeles (Hospital Regional Universitario de Málaga)
Quismondo, Nerea Castro (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid))
Iñigo, Belén (Hospital Clínico San Carlos (Madrid))
Nieto Hernández, Maria del Mar (Complejo Hospitalario de Jaén)
Vidal, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Martínez, María Paz (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila))
Aguinaco, Reyes (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona)
Tenorio, Jesús María (Hospital Montecelo)
Ferreiro, María (Hospital Montecelo)
García-Frade, Javier (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid))
Rodríguez-Huerta, Ana María (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
Cuesta, Jorge (Hospital Virgen de la Salud (Toledo))
Rodríguez-González, Ramón (Hospital Universitario Severo Ochoa)
García-Candel, Faustino (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia))
Dobón, Manuela (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza)
Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria))
Vidal, Francisco (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Corrales Insa, Irene (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2019
Resumen:	Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of.
Ayudas:	Ministerio de Economía y Competitividad ISCIII/PI12-01494 Ministerio de Economía y Competitividad ISCIII/PI15-01643 Ministerio de Economía y Competitividad ISCIII/RD12-0042-0053
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	Haematologica, Vol. 104 (march 2019) , p. 587-598, ISSN 1592-8721

DOI: 10.3324/haematol.2018.203166
PMID: 30361419

12 p, 2.5 MB

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