Web of Science: 3 cites, Scopus: 2 cites, Google Scholar: cites,
The Genome in a Three-Dimensional Context : Deciphering the Contribution of Noncoding Mutations at Enhancers to Blood Cancer
Rovirosa Mulet, Llorenç (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Ramos-Morales, Alberto (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Javierre, B. M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data: 2020
Resum: Associations between blood cancer and genetic predisposition, including both inherited variants and acquired mutations and epimutations, have been well characterized. However, the majority of these variants affect noncoding regions, making their mechanisms difficult to hypothesize and hindering the translation of these insights into patient benefits. Fueled by unprecedented progress in next-generation sequencing and computational integrative analysis, studies have started applying combinations of epigenetic, genome architecture, and functional assays to bridge the gap between noncoding variants and blood cancer. These complementary tools have not only allowed us to understand the potential malignant role of these variants but also to differentiate key variants, cell-types, and conditions from misleading ones. Here, we briefly review recent studies that have provided fundamental insights into our understanding of how noncoding mutations at enhancers predispose and promote blood malignancies in the context of spatial genome architecture.
Ajuts: Ministerio de Ciencia e Innovación RTI2018-094788-A-I00
Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2019FI-B00017
Nota: Altres ajuts: AR-M is funded by the José Carreras Leukämie-Stiftung (08R/2019). BJ is funded by La Caixa Banking Foundation Junior Leader project (LCF/BQ/PI19/11690001), by the José Carreras Leukämie-Stiftung (08R/2019), and by the European Hematology Association Advance Research Grant.
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Llengua: Anglès
Document: Article de revisió ; Article ; Versió publicada
Matèria: 3D chromatin organization ; Blood cancer ; Enhancers ; Hematopoietic malignancies ; Noncoding mutations and epimutations ; Spatial genome architecture
Publicat a: Frontiers in immunology, Vol. 11 (july 2020) , p. 592087, ISSN 1664-3224

DOI: 10.3389/fimmu.2020.592087
PMID: 33117405


9 p, 742.8 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) > Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras
Articles > Articles publicats

 Registre creat el 2021-02-10, darrera modificació el 2022-07-30



   Favorit i Compartir