Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations
Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Miguel, Lucía Dougherty-de (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
de las Heras, Javier (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Garcia-Arumi, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Carreño Gago, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Arranz-Amo, Jose Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Carnicer, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Unceta-Suárez, María (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Sanchez-Montañez, Angel (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Gort, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)
Tort, Frederic (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)
Del Toro, Mireia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2020
Resum:	tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase (TRMU) deficiency causes an early onset potentially reversible acute liver failure, so far reported in less than 30 patients. We describe two new unrelated patients with an acute liver failure and a neuroimaging compatible with Leigh syndrome (LS) due to TRMU deficiency, a combination not previously reported. Our report enlarges the phenotypical spectrum of TRMU disease.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	TRMU ; Acute liver failure ; Leigh syndrome ; Mitochondrial disease
Publicat a:	Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol. 26 (december 2020) , ISSN 2214-4269

DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100690
PMID: 33365252

4 p, 782.8 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats