Case Report : Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome - Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ; Liquori, Alessandro (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Franco-Jarava, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Rodríguez-Vega, Héctor (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Teresa, Jaijo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Such, Esperanza (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
 
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