Case Report : Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome
-
Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe)
;
Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ;
Liquori, Alessandro (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Franco-Jarava, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Rodríguez-Vega, Héctor (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Teresa, Jaijo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Such, Esperanza (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
guest ::
