Liquori, Alessandro - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

Search collections:

Sort by:	Display results:	Output format:

Results overview: Found 4 records in 0.01 seconds.
Articles, 4 records found

Articles	4 records found

7 p, 1.1 MB

Epigenome profiling reveals aberrant DNA methylation signature in GATA2 deficiency / Marin-Bejar, Oskar (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Romero-Moya, Damia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Rodriguez-Ubreva, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Distefano, Maximiliano (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Lessi, Francesca (Fondazione Pisana Per la Scienza ONLUS (FPS)) ; Aretini, Paolo (Fondazione Pisana Per la Scienza ONLUS (FPS)) ; Liquori, Alessandro (Instituto de Salud Carlos III) ; Castaño, Julio (Banc de Sang i Teixits) ; Kozyra, Emilia (University of Freiburg) ; Kotmayer, Lili (Semmelweis University. Budapest, Hungary) ; Bueno, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Rodriguez-Gallego, José Carlos (University of Las Palmas de Gran Canaria) ; Nomdedeu, Josep Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Murillo- Sanjuán, Laura (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; de Heredia, Cristina Díaz (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Pérez-Martinez, Antonio (Universidad Autónoma de Madrid) ; López-Cadenas, Félix (Instituto Biosanitario de Salamanca (IBSAL)) ; Martínez-Laperche, Carolina (Hospital Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Dorado-Herrero, Nieves (Hospital Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria) ; Marco, Francisco M. (Institute for Health and Biomedical Research (ISABIAL)) ; Prósper, Felipe (Instituto de Salud Carlos III) ; Menendez, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Valcárcel, David (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Ballestar, Esteban (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Bödör, Csaba (Semmelweis University. Budapest, Hungary) ; Bigas Salvans, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Catalá, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Wlodarski, Marcin W. (St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN) ; Giorgetti, Alessandra (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
2023 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3324/haematol.2022.282305
Haematologica, Vol. 108 Núm. 9 (september 2023) , p. 2551-2557

Detailed record -

14 p, 2.8 MB

Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion / Poyatos-García, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martí, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Liquori, Alessandro (Centre for Biomedical Network Research on Cancer) ; Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Pitarch, Inmaculada (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Martinez-Dolz, Luis (Centre for Biomedical Network Research on Cardiovascular Diseases) ; Rodríguez, Benjamin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Damiá, Maria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Aller, Elena (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Selva-Gimenez, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vilchez, Roger (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Alonso-Pérez, Jorge (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Jauregui, Amaia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Aladrén, Jesus Angel (Calahorra Hospital Foundation) ; Fernández, Ariadna (Calahorra Hospital Foundation) ; Montolio, Marisol ; Azorin, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hervas, David (Universitat Politècnica de València) ; Casasús, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Nieto, Marisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sevilla, Teresa (Universitat de València) ; Vílchez, Juan J (Universitat de València)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1002/ana.26461
Annals of neurology, Vol. 92 (september 2022) , p. 793-806

Detailed record -

17 p, 3.2 MB

A Single-Run Next-Generation Sequencing (NGS) Assay for the Simultaneous Detection of Both Gene Mutations and Large Chromosomal Abnormalities in Patients with Myelodysplastic Syndromes (MDS) and Related Myeloid Neoplasms / Liquori, Alessandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Lesende, Iván (Universidade da Coruña) ; Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Avetisyan, Gayane (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Ibáñez, Mariam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; González-Romero, Elisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Morote-Faubel, Mireya (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Garcia-Ruiz, Cristian (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Martinez-Valiente, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Santiago-Balsera, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Gomez-Seguí, Inés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Sanjuan-Pla, Alejandra (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sanz, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sanz, Guillermo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chromosomal abnormalities and somatic mutations are found in patients with myelodysplastic syndromes (MDS) and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) in around 50-80% of cases. The identification of these alterations is important for the accurate diagnosis and prognostic classification of these patients. [...]
2021 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3390/cancers13081947
Cancers, Vol. 13 (april 2021)

Detailed record -

9 p, 1.0 MB

Case Report : Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome / Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ; Liquori, Alessandro (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Franco-Jarava, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Rodríguez-Vega, Héctor (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Teresa, Jaijo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Such, Esperanza (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. [...]
2021 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3389/fimmu.2021.625591
Frontiers in immunology, Vol. 12 (March 2021) , art. 625591

Detailed record -

See also: similar author names

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.