Results overview: Found 12 records in 0.01 seconds.
Articles, 10 records found
Research literature, 2 records found
Articles 10 records found  
1.
13 p, 2.9 MB Randomized phase 2 study of ACE-083, a muscle-promoting agent, in facioscapulohumeral muscular dystrophy / Statland, J.M. (University of Kansas Medical Center) ; Campbell, C. (University of Western Ontario) ; Desai, Urvi (Carolinas MDA Care Center) ; Karam, C. (Oregon Health & Science University) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Guptill, J.T. (Duke University School of Medicine) ; Korngut, L. (University of Calgary) ; Genge, A. (Montreal Neurological Institute) ; Tawil, R.N. (University of Rochester School of Medicine) ; Elman, L. (University of Pennsylvania) ; Joyce, N.C. (University of California Davis Medical Center) ; Wagner, K.R. (Kennedy Krieger Institute) ; Manousakis, G. (University of Minnesota) ; Amato, A.A. (Brigham and Women's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Butterfield, R.J. (University of Utah) ; Shieh, P.B. (University of California Los Angeles) ; Wicklund, M. (University of Colorado) ; Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Bodkin, C. (Indiana University School of Medicine) ; Pestronk, A. (Washington University School of Medicine) ; Weihl, C.C. (Washington University School of Medicine) ; Vilchez-Padilla, J.J. (Hospital UIP La Fe. Neuromuscular Reference Centre) ; Johnson, N.E. (Virginia Commonwealth University) ; Mathews, K.D. (University of Iowa) ; Miller, B. (Acceleron Pharma) ; Leneus, A. (Acceleron Pharma) ; Fowler, M. (Acceleron Pharma) ; van de Rijn, M. (Acceleron Pharma) ; Attie, K.M. (Acceleron Pharma)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a slowly progressive muscular dystrophy without approved therapies. In this study we evaluated whether locally acting ACE-083 could safely increase muscle volume and improve functional outcomes in adults with FSHD. [...]
2022 - 10.1002/mus.27558
Muscle & nerve, Vol. 66 Núm. 1 (july 2022) , p. 50-62  
2.
11 p, 1.1 MB Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C : A prospective observational study / De Castro-Orós, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Irún, Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ; Cebolla, Jorge J. (Universidad de Zaragoza) ; Rodríguez Sureda, Víctor (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mallén, Miguel (Universidad de Zaragoza) ; Pueyo, María Jesús (Universidad de Zaragoza) ; Mozas, Pilar (Universidad de Zaragoza) ; Dominguez, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pocoví, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ; Bustamante, Alejandro (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Pérez Ortega, Irene (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Palomino, Alfredo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Caceres, Maite (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Jesús Maestre, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Calderón, Enrique J (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Rodríguez Uranga, Juan Jesus (Clinica Sagrado Corazón) ; Bautista Lorite, Juan (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ; Gómez Bustos, Mª Dolores (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ; García Moreno, Jose M. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Bermejo González, Teresa (Instituto Inspalense Pediatria) ; Muñoz, Alfredo (SAS Jerez) ; Romero Acebal, Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Calvo Medina, Rocío (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Serrano Nieto, Juliana (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Nuñez, Esmeralda (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; Sierra, Carlos (Hospital Materno Infantil) ; Gil Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Fernández de la Puebla, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Ochoa Sepulveda, José (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; López Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Maestre, Asunción (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Ley Martos, Myriam (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Zafra, Pamela (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Pantoja Rosso, Servando (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Espinosa Rosso, Raul (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Salado Reyes, Mª Jesus (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Arrabal Fernández, Luisa (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ; Ortega Moreno, Angel (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ; Carnero Pardo, C. (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ; Martin, Alejandro (Hospital Clínico de Salamanca) ; Alom Poveda, Jordi (Hospital General Universitario de Elche) ; Nacimiento Cantero, Belén (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; García Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Rodrigo, Maria (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Posada, Ignacio (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Sánchez Ferro, Alvaro (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Hernández Gallego, Jesús (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Villarejo, Alberto (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Herrero San Martin, Alejandro O. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; García Perez, Asunción (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Rodríguez de Rivera, Francisco Javier (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Sanz, Irene (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Santos, Fernando (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Gutierrez Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Fontan, Carmen (Hospital Universitario de Móstoles) ; Cantero Duque, Susana (Hospital Universitario de Móstoles) ; Martínez Leal, Rafael (Fundació Villablanca) ; Gamez Carbonell, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Santamaria, Esteve (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Delgado, Tania (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Lorente, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suárez Calvet, Marc (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Moliner Calderón, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Almenar, Consuelo (Hospital Benito Menni) ; Olivé Torralba, Anna (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ; Misericordia Floriach, Robert (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ; Venegas Bernal, Nilda (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ; Lopez Villegas, Maria Dolores (Parc de Salut MAR de Barcelona) ; Planellas, Lluis (Parc de Salut MAR de Barcelona) ; Nomdedeu Tobella, Benet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martí, Mª Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Bounjourno Domenech, Mª Teresa (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gascón, Jordi (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Costa, Joan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Fons, Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Pineda, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Abellán Vidal, Maria Teresa (Parc Salut Mar) ; Mira, Emili (Parc Salut Mar) ; Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Castilla Aparici, Roser (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ; Arévalo Sanchez, Antonio (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ; Boix Codony, Marc (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Alberti, María Antonia (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Piñol Ripoll, Gerard (Hospital Universitari Santa Maria (Lleida, Catalunya)) ; Modol, Ramón (Sant Joan de Déu Terres de Lleida) ; Genis, David (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Sivera, Rafael (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Vázquez Costa, Juan Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Martinez, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Smeyers, Patricia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Vila, Tomas (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Casanova, Bonaventura (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Pérez Miralles, Francisco Carlos (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Dalmau Serra, Jaime (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Vitoria Miñana, Isidro (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Valero Merino, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Ribas Garcia, Raquel (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Simó Jordá, Margarita (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Clavel, Juana (Hospital de Castellón) ; Leiva Santana, Carlos (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Capablo, Jose Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Gazulla, Jose (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Padilla, Pablo (Centro Neuropsiquiatrico Nuestra Señora del Carmen) ; Loureiro, Carmen (C.H.U. Vigo) ; Navarro Fernández-Balbuena, Carmen (C.H.U. Vigo) ; Arias, Manuel (CHU de Santiago) ; Rabuñal, María José (CHU de Santiago) ; Sobrido, María Jesús (Hospital San Rafael) ; Cia, María Teresa (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Yoldi, María Eugenia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Erro, María Elena (Complejo Hospitalario Navarra) ; Fontes, Ariadna (Complejo Hospitalario Navarra) ; Rouco Axpe, Idoia (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ; Ezkurida Sasieta, Francisco Javier (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ; Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ; Suárez Muñoz, Jose A. (Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín) ; Rodríguez Espinosa, Norberto (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Hernández, Miguel Aangel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Tejera MartÍn, Ingrid (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Fuentes Garrido, Alberto (CSM Otero) ; Aporta, Rafael (Hospital Universitario de Ceuta) ; Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Casado Naranjo, Ignacio (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Ruíz Gómez, María Ángeles (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Amer Ferrer, Guillermo (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. The diagnosis of NP-C remains challenging due to the non-specific, heterogeneous nature of signs/symptoms. [...]
2017 - 10.1186/s12967-017-1146-3
Journal of translational medicine, Vol. 15 Núm. 1 (21 2017) , p. 43  
3.
14 p, 2.8 MB Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion / Poyatos-García, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martí, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Liquori, Alessandro (Centre for Biomedical Network Research on Cancer) ; Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Pitarch, Inmaculada (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Martinez-Dolz, Luis (Centre for Biomedical Network Research on Cardiovascular Diseases) ; Rodríguez, Benjamin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Damiá, Maria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Aller, Elena (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Selva-Gimenez, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vilchez, Roger (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Alonso-Pérez, Jorge (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Jauregui, Amaia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Aladrén, Jesus Angel (Calahorra Hospital Foundation) ; Fernández, Ariadna (Calahorra Hospital Foundation) ; Montolio, Marisol ; Azorin, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hervas, David (Universitat Politècnica de València) ; Casasús, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Nieto, Marisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sevilla, Teresa (Universitat de València) ; Vílchez, Juan J (Universitat de València)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. [...]
2022 - 10.1002/ana.26461
Annals of neurology, Vol. 92 (september 2022) , p. 793-806  
4.
8 p, 959.6 KB CX3CR1 Is a Modifying Gene of Survival and Progression in Amyotrophic Lateral Sclerosis / Lopez-Lopez, Alan (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Gamez, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Syriani, Emilio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Morales, Miguel (Synaptic Structural Plasticity Lab (Logroño)) ; Salvado, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rodríguez, Manuel J. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Mahy, Nicole (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Vidal-Taboada, Jose M. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The objective of this study was to investigate the association of functional variants of the human CX3CR1 gene (Fractalkine receptor) with the risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), the survival and the progression rate of the disease symptoms in a Spanish ALS cohort. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0096528
PloS one, Vol. 9 (may 2014)  
5.
14 p, 930.0 KB Influence of early neurological complications on clinical outcome following lung transplant / Gamez, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Salvado, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martinez-de La Ossa, Alejandro (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Deu, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Romero, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Roman, Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sacanell, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Laborda, César (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rochera, Isabel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Nadal Clanchet, Miriam de (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Carmona Jiménez, Francesc (Universitat de Barcelona. Departament d'Estadística) ; Santamarina, Estevo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Raguer, Nuria (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Canela, Mercedes (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Solé, Joan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Neurological complications after lung transplantation are common. The full spectrum of neurological complications and their impact on clinical outcomes has not been extensively studied. We investigated the neurological incidence of complications, categorized according to whether they affected the central, peripheral or autonomic nervous systems, in a series of 109 patients undergoing lung transplantation at our center between January 1 2013 and December 31 2014. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0174092
PloS one, Vol. 12 (march 2017)  
6.
14 p, 1.8 MB Cognitive decline in amyotrophic lateral sclerosis : Neuropathological substrate and genetic determinants / Borrego-Écija, Sergi (Universitat de Barcelona) ; Turon-Sans, Janina (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Ximelis, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Molina-Porcel, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Povedano, Mónica (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Rubio, Miguel Angel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Cano, Antonio (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ; Paré-Curell, Martí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Bajo, Lorena (Hospital Universitari de la Santa Creu de Vic) ; Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Clarimón, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Balasa, Mircea (Universitat de Barcelona) ; Antonell, Anna (Universitat de Barcelona) ; Llado Plarrumani, Albert (Universitat de Barcelona) ; Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna)
Cognitive impairment and behavioral changes in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are now recognized as part of the disease. Whether it is solely related to the extent of TDP-43 pathology is currently unclear. [...]
2021 - 10.1111/bpa.12942
Brain Pathology, Vol. 31 (february 2021)  
7.
6 p, 359.1 KB Does ALS-FUS without FUS mutation represent ALS-FET? Report of three cases / Borrego-Écija, Sergi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cervera Carles, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gamez, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Batlle, J. (Hospital Sant Pau i Santa Tecla (Tarragona)) ; Ricken, Gerda (Medical University of Vienna) ; Molina-Porcel, L. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna) ; Universitat Autònoma de Barcelona
2018 - 10.1111/nan.12527
Neuropathology and Applied Neurobiology, Vol. 45 (november 2018) , p. 421-426  
8.
13 p, 487.7 KB Intravenous immunoglobulin to prevent myasthenic crisis after thymectomy and other procedures can be omitted in patients with well-controlled myasthenia gravis / Gamez, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Salvadó, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Carmona, Francesc (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Nadal Clanchet, Miriam de (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Romero, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz, Daniel (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Jáuregui, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Martínez, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Pérez, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Suñé, Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Deu, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Background: Myasthenic crisis (MC) is a potentially life-threatening complication of myasthenia gravis. Its precipitating factors include surgical procedures, particularly thymectomy. The role of preoperative intravenous immunoglobulin (IVIg) in preventing MC in patients scheduled for thymectomy and other surgery with general anaesthesia is unknown. [...]
2019 - 10.1177/1756286419864497
Therapeutic Advances in Neurological Disorders, Vol. 12 (january 2019)  
9.
12 p, 1.1 MB Masitinib as an add-on therapy to riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis : a randomized clinical trial / Mora, J. S. (ALS Unit. Hospital San Rafael) ; Genge, A. (Department of Neurology and Neurosurgery. Montreal Neurological Institute and Hospital. McGill University) ; Chiò, Adriano (Department of Neuroscience. University of Turin) ; Estol, C. J. (Neurological Center for Treatment and Rehabilitation) ; Chaverri, D. (Hospital Carlos III (Madrid)) ; Hernández, M. (Hospital Carlos III (Madrid)) ; Marín, S. (Hospital Carlos III (Madrid)) ; Mascias, J. (Hospital Carlos III (Madrid)) ; Rodriguez, G. E. (Neurology Department. Neuron Motor Disease Clinic. Hospital JM Ramos) ; Povedano, M. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Paipa, A. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Dominguez, Raúl (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Gamez, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Salvado, M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lunetta, C. (NEMO Clinical Centre. Serena Onlus Foundation) ; Ballario, C. (Neurorosario) ; Riva, N. (Department of Neurology-INSPE. San Raffaele Scientific Institute) ; Mandrioli, J. (Department of Neurosciences. St. Agostino-Estense Hospital. Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena) ; Moussy, A. (AB Science) ; Kinet, J. P. (Department of Pathology. Harvard Medical School and Beth Israel Deaconess Medical Center) ; Auclair, C. (Department of Biology. Université Paris Sud Université Paris-Saclay CNRS UMR 8113. Ecole Normale Supérieure de Cachan) ; Dubreuil, P. (Institut Paoli-Calmettes Cancer Centre (Marsella, França)) ; Arnold, V. (AB Science) ; Mansfield, C. D. (AB Science) ; Hermine, O. (Imagine Institute. INSERM UMR 1163 and CNRS ERL 8254. Laboratory of Cellular and Molecular Mechanisms of Hemathological Disorders and Therapeutic Implication. Hôpital Necker) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Objective: To assess masitinib in the treatment of ALS. Methods: Double-blind study, randomly assigning 394 patients (1:1:1) to receive riluzole (100 mg/d) plus placebo or masitinib at 4. 5 or 3. 0 mg/kg/d. [...]
2020 - 10.1080/21678421.2019.1632346
Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, Vol. 21 Núm. 1-2 (february 2020) , p. 5-14  
10.
9 p, 1.7 MB Haplotype Analysis of the First A4V-SOD1 Spanish Family : Two Separate Founders or a Single Common Founder? / Garcia, Cecilia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vidal-Taboada, José Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Syriani, Enrique (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Salvado, María (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Morales, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Despite the genetic heterogeneity reported in familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (fALS), Cu/Zn superoxide-dismutase (SOD1) gene mutations are the second most common cause of the disease, accounting for around 20% of all families (ALS1) and isolated sporadic cases (sALS). [...]
2019 - 10.3389/fgene.2019.01109
Frontiers in genetics, Vol. 10 (august 2019) , p. 1109  

Research literature 2 records found  
1.
172 p, 3.2 MB Factores genéticos que influyen en las formas familiares y esporádicas de miastenia gravis autoinmune / Salvadó Figueras, Maria ; Gamez, Josep, dir. ; Vidal Taboada, José Manuel, dir. ; Álvarez Sabín, José, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Introducción: La Miastenia Gravis Autoinmune (MG) es una enfermedad muy heterogénea clínica, serológica e histológicamente. Se trata de un proceso de etiología multifactorial, en el que intervienen factores genéticos, ambientales y epigenéticos. [...]
Background: Autoinmune myasthenia gravis (MG) is a highly heterogenic disease in the clinical, serological and histological sense. Its etiology is considered multifactorial, involving genetic, environmental and epigenetic factors. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
2.
58 p, 3.5 MB Contribución a la caracterización clínica y genética de la enfermedad de McArdle / Gamez, Josep ; Cervera Radigales, Carlos, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
INTRODUCCIÓN. La enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V) es una miopatía metabólica producida por una deficiencia de miofosforilasa, enzima que inicia la degradación del glucógeno con liberación de glucosa-1-fosfato. [...]
INTRODUCTION. McArdle's Disease (Glycogenosis Type V) is a metabolic myopathy caused by a deficiency of myophosphorylase. This enzyme initiates glycogen breakdown, catalysing glycogen phosphorylitic cleavage to glucose-1-phosphate at a-1,4-glucosydic linkages. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003
4 documents

See also: similar author names
1 Gamez, J.
1 Gamez, Josep,
1 Gámez, J.
1 Gámez, J. M.
10 Gámez, Josep
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.