Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization
Schlüter, Agatha 
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Rodríguez-Palmero, Agustí 
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Verdura, Edgard 
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Ruiz, Montserrat 
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Fourcade, Stéphane 
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Planas-Serra, Laura
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Guilera, Cristina
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Artuch, R.
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
O'Callaghan, Maria del Mar
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
García-Cazorla, Angels
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Armstrong, Judith
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Mondragon Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Beltran i Agulló, Sergi
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Gut, Marta
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Del Toro, Mireia
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Pérez-Jurado, Luis Alberto
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
González Gutiérrez-Solana, Luis
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Lopez de Munain, Adolfo
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Casasnovas, Carlos
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Aguilera-Albesa, Sergio
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Macaya Ruiz, Alfons
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Pujol, Aurora 1968-
(Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Universitat Autònoma de Barcelona
| Fecha: |
2022 |
| Resumen: |
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with. |
| Ayudas: |
Instituto de Salud Carlos III FISPI20/00758 Ministerio de Economía y Competitividad CPII16/00016 Ministerio de Economía y Competitividad CD19/00221 Ministerio de Economía y Competitividad CM18/00145
|
| Derechos: |
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.  |
| Lengua: |
Anglès |
| Documento: |
Article ; recerca ; Versió publicada |
| Publicado en: |
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923, ISSN 1526-632X |
DOI: 10.1212/WNL.0000000000013278
PMID: 35012964
El registro aparece en las colecciones:
Artículos >
Artículos de investigaciónArtículos >
Artículos publicados
Registro creado el 2022-05-17, última modificación el 2025-12-02