GNE-related thrombocytopenia : evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme
Bottega, Roberta (Istitute for Maternal and Child Health)
Marzollo, Antonio (Istituto di Ricerca Pediatrica)
Marinoni, Maddalena (F. Del Ponte Hospital)
Athanasakis, Emmanouil (Istitute for Maternal and Child Health)
Persico, Ilaria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Bianco, Anna Monica (Istitute for Maternal and Child Health)
Faleschini, Michela (Istitute for Maternal and Child Health)
Valencic, Erica (Istitute for Maternal and Child Health)
Simoncini, Daniela (F. Del Ponte Hospital)
Rossini, Linda (University Hospital of Padova (Pàdua, Itàlia))
Corsolini, Fabio (IRCCS Istituto Giannina Gaslini (Gènova, Itàlia))
La Bianca, Martina (Istitute for Maternal and Child Health)
Robustelli, Giuseppe (F. Del Ponte Hospital)
Gabelli, Maria (University Hospital of Padova (Pàdua, Itàlia))
Agosti, Massimo (F. Del Ponte Hospital)
Biffi, Alessandra (University Hospital of Padova (Pàdua, Itàlia))
Grotto, Paolo (Hospital of Treviso)
Bozzi, Valeria (Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo (Itàlia))
Noris, Patrizia (University of Pavia)
Burlina, Alberto B. (University Hospital of Padova (Pàdua, Itàlia))
Pio d'Adamo, Adamo (University of Trieste)
Tommasini, Alberto (University of Trieste)
Faletra, Flavio (Istitute for Maternal and Child Health)
Pastore, Annalisa (European Synchrotron Radiation Facility)
Savoia, Anna (University of Trieste)

Fecha:	2022
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Carta ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	Haematologica, Vol. 107, Issue 3 (March 2022) , p. 750-754, ISSN 1592-8721

DOI: 10.3324/haematol.2021.279689
PMID: 34788986

5 p, 4.7 MB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados