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Reverse Cholesterol Transport Dysfunction Is a Feature of Familial Hypercholesterolemia
Escolà-Gil, Joan Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Rotllan, Noemi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Julve i Gil, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Blanco Vaca, Francisco (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)

Fecha: 2021
Resumen: Purpose of Review: We seek to establish whether high-density lipoprotein HDL metabolism and reverse cholesterol transport (RCT) impairment is an intrinsic feature of familial hypercholesterolemia (FH). Recent Findings: RCT from macrophages (m-RCT), a vascular cell type of major influence on atherosclerosis, is impaired in FH due to defective low-density lipoprotein receptor (LDLR) function via both the HDL- and LDL-mediated pathways. Potential mechanisms include impaired HDL metabolism, which is linked to increased LDL levels, as well as the increased transport of cellular unesterified cholesterol to LDL, which presents a defective catabolism. Summary: RCT dysfunction is consistently associated with mutation-positive FH linked to decreased HDL levels as well as impaired HDL remodeling and LDLR function. It remains to be explored whether these alterations are also present in less well-characterized forms of FH, such as cases with no identified mutations, and whether they are fully corrected by current standard treatments.
Ayudas: Instituto de Salud Carlos III /CPII18/00004
Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades RyC-20172879
Instituto de Salud Carlos III PI17/00232
Instituto de Salud Carlos III PI18/00164
Instituto de Salud Carlos III PI19/00136
Nota: Altres ajuts: Fundació la Marató de TV3 12/C/2015, 201602.31; Red de Investigación "Enfermedades Metabólicas y Cáncer" RED2018-102799-T
Derechos: Tots els drets reservats.
Lengua: Anglès
Documento: Article ; recerca ; Versió de l'autor
Materia: HDL ; LDL receptor ; Macrophage ; Autosomal dominant hypercholesterolemia
Publicado en: Current Atherosclerosis Reports, Vol. 23 Núm. 6 (june 2021) , p. 29, ISSN 1534-6242

DOI: 10.1007/s11883-021-00928-1
PMID: 33914189


23 p, 326.7 KB

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 Registro creado el 2023-03-15, última modificación el 2024-03-06



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