Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs : Case report
-
Baz-Redón, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
;
Soler-Colomer, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Benito-Sanz, Sara (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garrido-Marin, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Moliné, Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Clemente, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camats Tarruella, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yeste Fernández, Diego (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
visitant ::
identificació
