TET2 missense variants in human neoplasia. A proposal of structural and functional classification
Bussaglia, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Antón, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Nomdedeu Guinot, Jose Francisco (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Fuentes-Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2019
Resumen:	The human TET2 gene plays a pivotal role in the epigenetic regulation of normal and malignant hematopoiesis. Somatic TET2 mutations have been repeatedly identified in age-related clonal hematopoiesis and in myeloid neoplasms ranging from acute myeloid leukemia (AML) to myeloproliferative neoplasms. However, there have been no attempts to systematically explore the structural and functional consequences of the hundreds of TET2 missense variants reported to date. We have sequenced the TET2 gene in 189 Spanish AML patients using Sanger sequencing and NGS protocols. Next, we performed a thorough bioinformatics analysis of TET2 protein and of the expected impact of all reported TET2 missense variants on protein structure and function, exploiting available structure-and-function information as well as 3D structure prediction tools. We have identified 38 TET2 allelic variants in the studied patients, including two frequent SNPs: p. G355D (10 cases) and p. I1762V (28 cases). Four of the detected mutations are reported here for the first time: c. 122C.
Ayudas:	Ministerio de Economía y Competitividad SAF2014-57994-R
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	5-methylcytosine ; Classification of mutations ; Epigenetic regulation ; Neoplasia ; TET2
Publicado en:	Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 Núm. 7 (july 2019) , p. e00772, ISSN 2324-9269

DOI: 10.1002/mgg3.772
PMID: 31187595

13 p, 1.6 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados