Motor neuron involvement expands the neuropathological phenotype of late-onset ataxia in RFC1 mutation (CANVAS)
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Gelpi, Ellen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2022
Resumen:	Neuropathological features in brainstem, cerebellum and spinal cord. In addition to cerebellar, vestibullar nuclei and spinal cord posterior columns involvement, a moderate reduction of motor neurons in hypoglossal nucleus and anterior horn of the thoracic spinal cord was present.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III PI19/01543
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Ataxia ; CANVAS ; RFC1 neuropathology ; Vestibular
Publicado en:	Brain pathology, Vol. 32 (january 2022) , ISSN 1750-3639

DOI: 10.1111/bpa.13051
PMID: 35001451

4 p, 6.5 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados