Motor neuron involvement expands the neuropathological phenotype of late-onset ataxia in RFC1 mutation (CANVAS)
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Gelpi, Ellen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Date:	2022
Abstract:	Neuropathological features in brainstem, cerebellum and spinal cord. In addition to cerebellar, vestibullar nuclei and spinal cord posterior columns involvement, a moderate reduction of motor neurons in hypoglossal nucleus and anterior horn of the thoracic spinal cord was present.
Grants:	Instituto de Salud Carlos III PI19/01543
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Language:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Subject:	Ataxia ; CANVAS ; RFC1 neuropathology ; Vestibular
Published in:	Brain pathology, Vol. 32 (january 2022) , ISSN 1750-3639

DOI: 10.1111/bpa.13051
PMID: 35001451

4 p, 6.5 MB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (research output) > Health sciences and biosciences > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Research articles
Articles > Published articles