A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population
López López, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Roldán, Gema (Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud (Sevilla, Andalusia). Plataforma de Medicina Computacional)
Fernández-Rueda, Jose L. (Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud (Sevilla, Andalusia). Plataforma de Medicina Computacional)
Bostelmann, Gerrit (Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud (Sevilla, Andalusia). Plataforma de Medicina Computacional)
Carmona, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Aquino, Virginia (Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud (Sevilla, Andalusia). Plataforma de Medicina Computacional)
Pérez-Florido, Javier (Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud (Sevilla, Andalusia). Plataforma de Medicina Computacional)
Ortuño, Francisco Manuel (Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud (Sevilla, Andalusia). Plataforma de Medicina Computacional)
Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Núñez Torres, Rocío (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
González-Neira, Anna (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Peña-Chilet, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Dopazo, Joaquín (Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud (Sevilla, Andalusia). Plataforma de Medicina Computacional)
Alonso, Ángel (Instituto de investigaciones Sanitarias de Navarra (IdISNA))
Salgado-Garrido, Josefa (Instituto de investigaciones Sanitarias de Navarra (IdISNA))
Pasalodos-Sanchez, Sara (Instituto de investigaciones Sanitarias de Navarra (IdISNA))
Ayuso, Carmen (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Minguez, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Avila-Fernandez, Almudena (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Corton, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Artuch, R (Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu)
Borrego, Salud (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Carracedo, Ángel (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica)
Amigo, Jorge (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica)
Castaño, Luis (Asociación Instituto de Investigación Sanitaria de Biocruces)
Tejada, María-Isabel (Asociación Instituto de Investigación Sanitaria de Biocruces)
Delmiro, Aitor (Hospital 12 de Octubre (Madrid))
Espinos, Carmina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Grinberg, Daniel (Universitat de Barcelona)
Guillén-Navarro, Encarnación (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia))
Lapunzina, Pablo (Servicio Madrileño de Salud)
López-Escámez, Jose Antonio (Centro Pfizer - Universidad de Granada - Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica)
Gallego-Martínez, Álvaro (Centro Pfizer - Universidad de Granada - Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica)
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Rovira-Moreno, Eulalia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Millán, José María (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Moreno-Pelayo, Miguel Ángel (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid))
Morin, Matías (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid))
Moreno Galdó, Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Mulero, Victoriano (Universidad de Murcia)
García, Diana (Universidad de Murcia)
Nunes, Virginia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Palau, Francesc (Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu)
Pérez, Belén (Universidad Autónoma de Madrid)
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Universitat Pompeu Fabra)
Perona, Rosario (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Espanya))
Pujol, Aurora, 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Ramos, Feliciano (Universidad de Zaragoza)
López, Esther (Universidad de Zaragoza)
Ribes i Rubió, Antònia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Rosell Andreo, Jordi (Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears)
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona)
CSVS Crowdsourcing Group

Data:	2023
Descripció:	12 pàg.
Resum:	Background: Despite being a very common type of genetic variation, the distribution of copy-number variations (CNVs) in the population is still poorly understood. The knowledge of the genetic variability, especially at the level of the local population, is a critical factor for distinguishing pathogenic from non-pathogenic variation in the discovery of new disease variants. Results: Here, we present the SPAnish Copy Number Alterations Collaborative Server (SPACNACS), which currently contains copy number variation profiles obtained from more than 400 genomes and exomes of unrelated Spanish individuals. By means of a collaborative crowdsourcing effort whole genome and whole exome sequencing data, produced by local genomic projects and for other purposes, is continuously collected. Once checked both, the Spanish ancestry and the lack of kinship with other individuals in the SPACNACS, the CNVs are inferred for these sequences and they are used to populate the database. A web interface allows querying the database with different filters that include ICD10 upper categories. This allows discarding samples from the disease under study and obtaining pseudo-control CNV profiles from the local population. We also show here additional studies on the local impact of CNVs in some phenotypes and on pharmacogenomic variants. SPACNACS can be accessed at: http://csvs. clinbioinfosspa. es/spacnacs/. Conclusion: SPACNACS facilitates disease gene discovery by providing detailed information of the local variability of the population and exemplifies how to reuse genomic data produced for other purposes to build a local reference database.
Ajuts:	Agencia Estatal de Investigación PID2020-117979RB-I00 Instituto de Salud Carlos III IMP/00019 Instituto de Salud Carlos III IMP/00009 Instituto de Salud Carlos III PI20/01305
Nota:	Altres ajuts: This work is co-funded by the European Union, European Regional Development Fund (ERDF, "A way to make Europe").
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Crowdsourcing ; Factual Databases ; DNA Copy Number Variations ; Genomics ; Phenotype
Publicat a:	Human Genomics, Vol. 17 Núm. 1 (december 2023) , p. 20, ISSN 1479-7364

DOI: 10.1186/s40246-023-00466-8
PMID: 36894999

12 p, 1.6 MB

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