Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report Correlación de la inactivación del cromosoma X con la presentación clínica de la enfermedad de Fabry a propósito de un caso
Rodríguez Doyágüez, Pablo (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid))
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Arce, Yolanda (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Guirado, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Date:	2023
Abstract:	Fabry disease or also called Anderson-Fabry disease (FD) is a rare disease caused by pathogenic variants in the GLA gene, located on the X chromosome. This gene is involved in the metabolism of glycosphingolipids and its pathogenic variants cause a deficit or absence of α-galactosidase A causing the deposition of globotriaosylceramide throughout the body. Females have a variable phenotypic expression and a better prognosis than males. This is due to the X chromosome inactivation phenomenon. We present a clinical case of Fabry disease in a female with predominantly renal involvement and demonstrate how the X chromosome inactivation phenomenon is tissue dependent, showing preferential inactivation of the mutated allele at the renal level.
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Language:	Castellà
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Subject:	Fabry ; Globotriaosilceramida ; Globotriaosylceramide ; Lionización ; Lionization ; α-Galactosidase A ; α-galactosidase A
Published in:	Nefrología (Badalona. English), Vol. 43 (diciembre 2023) , p. 90-94, ISSN 2013-2514

DOI: 10.1016/j.nefro.2022.12.001
PMID: 38278716

5 p, 1.0 MB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (research output) > Health sciences and biosciences > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Research articles
Articles > Published articles