Global and Sex-Stratified Genome-Wide Association Study of Long COVID Based on Patient-Driven Symptom Recall
Polo-Alonso, Sara (Universitat Pompeu Fabra)
Hernáez, Álvaro (Universitat Ramon Llull)
Degano, Irene R. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Martí-Lluch, Ruth (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol)
Pinsach-Abuin, Mel Lina (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta)
Elosua, Roberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Subirana, Isaac (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Puigmulé, Marta (Instituto de Salud Carlos III)
Pérez, Alexandra (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta)
Cruz, Raquel (Universidade de Santiago de Compostela)
Diz-de Almeida, Silvia (Universidade de Santiago de Compostela)
Puigdecant, Eulàlia (Universitat de Vic)
Selga, Elisabet (Universitat de Vic)
Nogués Solán, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina)
Masclans, Joan R. (Universitat Pompeu Fabra)
Güerri-Fernández, Robert (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Cubero-Gallego, Hector (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Tizón-Marcos, Helena (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Vaquerizo, Beatriz (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Brugada, Ramon (Universitat de Girona)
Ramos, Rafel (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol)
Camps-Vilaró, Anna (Universitat de Vic)
Marrugat, Jaume 1954- (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)

Data:	2025
Resum:	We aimed to explore the global and sex-specific genetic variants associated with long COVID, as defined by patient-driven symptom recall. A 1-year cohort study of 2411 COVID-19 patients collected long COVID symptoms with an open-ended, non-directed questionnaire, and long COVID incidence was determined according to the World Health Organization definition. Global and sex-stratified genome-wide association analyses were conducted by logistic regression models adjusted for age, sex (in the global analysis), and the first 10 principal components. We assessed sex-variant interactions and performed gene-based analyses, gene mapping, and gene-set enrichment analyses. When comparing the 1392 long COVID cases with the non-cases, we identified 23 lead variants from suggestive signals: 13 from the global analysis, 5 from females, and 5 from males. Five variants showed a significant interaction with sex (two in females, three in males). We mapped 15 protein-coding genes related to diseases of the immune and nervous systems and tumoral processes. Notably, CD5 and VPS37C, linked to immune function, were significantly associated with long COVID in men. Our results suggest that persistent immune dysregulation may be involved in the development of precisely defined long COVID.
Ajuts:	Ministerio de Economía y Competitividad CB16/11/00229 Ministerio de Economía y Competitividad CB16/11/00246 Generalitat de Catalunya 2021SGR144 Fundació la Marató de TV3 202119-30
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	post-acute COVID-19 syndrome ; COVID-19 ; SARS-CoV-2 ; Genome-wide association study ; Genetic polymorphism ; Sex characteristics
Publicat a:	International journal of molecular sciences, Vol. 26 (september 2025) , ISSN 1422-0067

DOI: 10.3390/ijms26189252
PMID: 41009814

13 p, 1.0 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats