Cutler, David J. - Resultats de la cerca - Dipòsit Digital de Documents de la UAB

Cerca col·leccions:

Ordena'ls per:	Mostrar els resultats:	Format de visualizació:

Resultats globals: 1 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats

Articles	1 registres trobats

7 p, 312.9 KB

Evaluation of AQP4 functional variants and its association with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome / Elias-Mas, Andrea (Universitat de Barcelona) ; Potrony, Miriam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bague, Jaume (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Cutler, David J. (Emory University School of Medicine) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Torres, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barcos, Tamara (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Puig-Butille, Joan Anton (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rubio, Marta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Madrigal, Irene (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Puig, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Allen, Emily G. (Emory University School of Medicine (Estats Units d'Amèrica)) ; Rodriguez-Revenga, Laia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS, OMIM# 300623) is a late-onset neurodegenerative disorder with reduced penetrance that appears in adult FMR1 premutation carriers (55-200 CGGs). Clinical symptoms in FXTAS patients usually begin with an action tremor. [...]
2023 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3389/fnagi.2022.1073258
Frontiers in aging neuroscience, Vol. 14 (january 2023)

Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.