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Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C : A prospective observational study
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De Castro-Orós, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Irún, Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cebolla, Jorge J. (Universidad de Zaragoza) ;
Rodríguez Sureda, Víctor (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mallén, Miguel (Universidad de Zaragoza) ;
Pueyo, María Jesús (Universidad de Zaragoza) ;
Mozas, Pilar (Universidad de Zaragoza) ;
Dominguez, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pocoví, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Bustamante, Alejandro (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Pérez Ortega, Irene (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Palomino, Alfredo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Caceres, Maite (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jesús Maestre, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Calderón, Enrique J (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rodríguez Uranga, Juan Jesus (Clinica Sagrado Corazón) ;
Bautista Lorite, Juan (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Bustos, Mª Dolores (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
García Moreno, Jose M. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Bermejo González, Teresa (Instituto Inspalense Pediatria) ;
Muñoz, Alfredo (SAS Jerez) ;
Romero Acebal, Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Calvo Medina, Rocío (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Serrano Nieto, Juliana (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Nuñez, Esmeralda (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Sierra, Carlos (Hospital Materno Infantil) ;
Gil Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández de la Puebla, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Ochoa Sepulveda, José (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
López Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Maestre, Asunción (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Ley Martos, Myriam (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Zafra, Pamela (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Pantoja Rosso, Servando (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Espinosa Rosso, Raul (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Salado Reyes, Mª Jesus (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Arrabal Fernández, Luisa (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Ortega Moreno, Angel (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Carnero Pardo, C. (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Martin, Alejandro (Hospital Clínico de Salamanca) ;
Alom Poveda, Jordi (Hospital General Universitario de Elche) ;
Nacimiento Cantero, Belén (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
García Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Rodrigo, Maria (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Posada, Ignacio (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sánchez Ferro, Alvaro (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hernández Gallego, Jesús (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Villarejo, Alberto (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Herrero San Martin, Alejandro O. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
García Perez, Asunción (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Rodríguez de Rivera, Francisco Javier (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Sanz, Irene (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Santos, Fernando (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gutierrez Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Fontan, Carmen (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Cantero Duque, Susana (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Martínez Leal, Rafael (Fundació Villablanca) ;
Gamez Carbonell, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Santamaria, Esteve (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Delgado, Tania (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lorente, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suárez Calvet, Marc (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moliner Calderón, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almenar, Consuelo (Hospital Benito Menni) ;
Olivé Torralba, Anna (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Misericordia Floriach, Robert (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Venegas Bernal, Nilda (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ;
Lopez Villegas, Maria Dolores (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Planellas, Lluis (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Nomdedeu Tobella, Benet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martí, Mª Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bounjourno Domenech, Mª Teresa (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gascón, Jordi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Costa, Joan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fons, Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pineda, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Abellán Vidal, Maria Teresa (Parc Salut Mar) ;
Mira, Emili (Parc Salut Mar) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Castilla Aparici, Roser (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Arévalo Sanchez, Antonio (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Boix Codony, Marc (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Alberti, María Antonia (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Piñol Ripoll, Gerard (Hospital Universitari Santa Maria (Lleida, Catalunya)) ;
Modol, Ramón (Sant Joan de Déu Terres de Lleida) ;
Genis, David (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Sivera, Rafael (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vázquez Costa, Juan Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Smeyers, Patricia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vila, Tomas (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Casanova, Bonaventura (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pérez Miralles, Francisco Carlos (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Dalmau Serra, Jaime (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vitoria Miñana, Isidro (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Valero Merino, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ribas Garcia, Raquel (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Simó Jordá, Margarita (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Clavel, Juana (Hospital de Castellón) ;
Leiva Santana, Carlos (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Capablo, Jose Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Gazulla, Jose (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Padilla, Pablo (Centro Neuropsiquiatrico Nuestra Señora del Carmen) ;
Loureiro, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Navarro Fernández-Balbuena, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Arias, Manuel (CHU de Santiago) ;
Rabuñal, María José (CHU de Santiago) ;
Sobrido, María Jesús (Hospital San Rafael) ;
Cia, María Teresa (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Yoldi, María Eugenia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Erro, María Elena (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Fontes, Ariadna (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Rouco Axpe, Idoia (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Ezkurida Sasieta, Francisco Javier (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Suárez Muñoz, Jose A. (Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín) ;
Rodríguez Espinosa, Norberto (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Hernández, Miguel Aangel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Tejera MartÍn, Ingrid (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Fuentes Garrido, Alberto (CSM Otero) ;
Aporta, Rafael (Hospital Universitario de Ceuta) ;
Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Casado Naranjo, Ignacio (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Ruíz Gómez, María Ángeles (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Amer Ferrer, Guillermo (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. The diagnosis of NP-C remains challenging due to the non-specific, heterogeneous nature of signs/symptoms. [...]
2017 -  10.1186/s12967-017-1146-3
Journal of translational medicine, Vol. 15 Núm. 1 (21 2017) , p. 43
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Correction to : Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
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Opladen, Thomas (University Children's Hospital (Alemanya)) ;
López-Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Cortès-Saladelafont, Elisenda (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pearson, Toni S. (Washington University School of Medicine. Department of Neurology) ;
Sivri, H. Serap (Hacettepe University) ;
Yildiz, Yilmaz (Hacettepe University) ;
Assmann, Birgit (University Children's Hospital) ;
Kurian, Manju A. (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Leuzzi, Vincenzo (Sapienza University of Rome. Unit of Child Neurology and Psychiatry, Department of Human Neuroscience) ;
Heales, Simon (National Hospital (Regne Unit)) ;
Pope, Simon (National Hospital (Regne Unit)) ;
Porta, Francesco (AOU Città della Salute e della Scienza. Department of Pediatrics (Itàlia)) ;
García-Cazorla, Angels (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Honzík, Tomáš (Charles University) ;
Pons, Roser (Aghia Sofia Hospital) ;
Regal, Luc (Pediatric Neurology and Metabolism Unit (Bèlgica)) ;
Goez, Helly (University of Alberta Glenrose Rehabilitation Hospital. Department of Pediatrics) ;
Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Hoffmann, Georg F. (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
Horvath, Gabriella (University of British Columbia. Department of Pediatrics, Division of Biochemical Genetics) ;
Thöny, Beat (University Children's Hospital Zurich) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medical University of Innsbruck) ;
Burlina, Alberto (Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova) ;
Verbeek, Marcel M. (Radboud University Medical Centre. Departments of Neurology and Laboratory Medicine) ;
Mastrangelo, Mario (Sapienza University of Rome) ;
Friedman, Jennifer (Rady Children's Institute for Genomic Medicine) ;
Wassenberg, Tessa (Pediatric Neurology and Metabolism Unit (Bèlgica)) ;
Jeltsch, Kathrin (University Children's Hospital) ;
Kulhánek, Jan (Charles University) ;
Kuseyri Hübschmann, Oya (University Children's Hospital) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2020 - 10.1186/s13023-020-01464-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (august 2020)
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Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH) deficiencies
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Opladen, Thomas (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
López-Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Cortès-Saladelafont, Elisenda (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pearson, Toni S. (Washington University School of Medicine. Department of Neurology) ;
Sivri, H. Serap (Hacettepe University, Faculty of Medicine. Department of Pediatrics, Section of Metabolism) ;
Yildiz, Yilmaz (Hacettepe University, Faculty of Medicine. Department of Pediatrics, Section of Metabolism) ;
Assmann, Birgit (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
Kurian, Manju A. (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Leuzzi, Vincenzo (Sapienza University of Rome. Unit of Child Neurology and Psychiatry, Department of Human Neuroscience) ;
Heales, Simon (National Hospital. Neurometabolic Unit) ;
Pope, Simon (National Hospital. Neurometabolic Unit) ;
Porta, Francesco (AOU Città della Salute e della Scienza. Department of Pediatrics) ;
García-Cazorla, Angels (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Honzík, Tomáš (Charles University. Faculty of Medicine in Hradec Králové) ;
Pons, Roser (Aghia Sofia Hospital. First Department of Pediatrics of the University of Athens) ;
Regal, Luc (UZ Brussel. Department of Pediatric, Pediatric Neurology and Metabolism Unit) ;
Goez, Helly (University of Alberta Glenrose Rehabilitation Hospital. Department of Pediatrics) ;
Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Hoffmann, Georg F. (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
Horvath, Gabriella (University of British Columbia. Department of Pediatrics, Division of Biochemical Genetics, BC Children's Hospital) ;
Thöny, Beat (University Children's Hospital Zurich. Division of Metabolism) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medical University of Innsbruck. Clinic for Pediatrics I) ;
Burlina, Alberto (Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova) ;
Verbeek, Marcel M. (Radboud University Medical Centre. Departments of Neurology and Laboratory Medicine) ;
Mastrangelo, Mario (Sapienza University of Rome. Unit of Child Neurology and Psychiatry, Department of Human Neuroscience) ;
Friedman, Jennifer (Rady Children's Hospital Division of Neurology; Rady Children's Institute for Genomic Medicine. UCSD Departments of Neuroscience and Pediatrics) ;
Wassenberg, Tessa (UZ Brussel. Department of Pediatric, Pediatric Neurology and Metabolism Unit) ;
Jeltsch, Kathrin (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
Kulhánek, Jan (Charles University. Faculty of Medicine in Hradec Králové) ;
Kuseyri Hübschmann, Oya (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Tetrahydrobiopterin (BH) deficiencies comprise a group of six rare neurometabolic disorders characterized by insufficient synthesis of the monoamine neurotransmitters dopamine and serotonin due to a disturbance of BH biosynthesis or recycling. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01379-8
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (may 2020)
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