Vélez-Gómez, Beatriz - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

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13 p, 3.4 MB

Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis / Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernández-Torrón, Roberto (Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Área neuromuscular. Hospital Donostia. Servicio Vasco de Salud) ; Moore, Ursula (John Walton Muscular Dystrophy Research Center. University of Newcastle) ; de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Neurología) ; Vélez-Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Cabezas, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Mera, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; García-García, Jorge (Hospital Universitario de Albacete. Departamento de Neurología) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; León Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Servian-Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Martin, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Diaz-Manera, Jordi (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University Translational and Clinical Research Institute Central Parkway) ; Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background and objective: TK2 deficiency (TK2d) is a rare mitochondrial disorder that manifests predominantly as a progressive myopathy with a broad spectrum of severity and age of onset. The rate of progression is variable, and the prognosis is poor due to early and severe respiratory involvement. [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1007/s00415-021-10957-0
Journal of Neurology, Vol. 269 Núm. 7 (july 2022) , p. 3550-3562

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$Drug-refractory myasthenia gravis$

10 p, 758.5 KB

Drug-refractory myasthenia gravis : Clinical characteristics, treatments, and outcome / Cortés-Vicente, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Álvarez-Velasco, Rodrigo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pla-Junca, Francesc (Instituto de Salud Carlos III) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Sevilla, Teresa (Universitat de València. Departament de Medicina) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ; Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Universidad Europea de Madrid) ; Turon-Sans, Janina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; López de Munain, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Martín, María Asunción (Complejo Asistencial Hospitalario de Burgos) ; Mendoza, María Dolores (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Vélez-Gómez, Beatriz (Universidad de Sevilla) ; García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
To describe the clinical characteristics and outcomes in patients with refractory myasthenia gravis (MG) and to determine the effectiveness and side effects of the drugs used for their treatment. This observational retrospective cross-sectional multicenter study was based on data from the Spanish MG Registry (NMD-ES). [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1002/acn3.51492
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 9 Núm. 2 (january 2022) , p. 122-131

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