Home > Search Results: Uniparental disomy
  Search Tips
Advanced Search
Search collections:
Sort by: Display results: Output format:
Results overview: Found 4 records in 0.03 seconds.
Articles, 4 records found
Articles 4 records found  
1.
9 p, 1.0 MB Case Report : Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome / Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ; Liquori, Alessandro (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Franco-Jarava, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Rodríguez-Vega, Héctor (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Teresa, Jaijo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Such, Esperanza (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. [...]
2021 - 10.3389/fimmu.2021.625591
Frontiers in immunology, Vol. 12 (March 2021) , art. 625591  
Detailed record - Creative Commons
2.
1.2 MB LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy / Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rivière, Jacques G.. (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center) ; Plaja Rustein, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ; Bosio, Mattia (Universitat Pompeu Fabra) ; Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
LRBA deficiency was first described in 2012 as an autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the LRBA gene (OMIM #614700). It was initially characterized as producing early-onset hypogammaglobulinemia, autoimmune manifestations, susceptibility to inflammatory bowel disease, and recurrent infection. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.02397
Frontiers in immunology, Vol. 9 (october 2018)  
Detailed record - Creative Commons
3.
3 p, 1.1 MB The non-random landscape of somatically-acquired uniparental disomy in cancer / Erola, Pau (University of Bristol. MRC Integrative Epidemiology Unit) ; Torabi Asensio, Keyvan (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Miró, Rosa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Camps, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)
2019 - 10.18632/oncotarget.26987
Oncotarget, Vol. 10, no. 40 (June 2019) , p. 3982-3984  
Detailed record - Creative Commons
4.
12 p, 2.6 MB Quantitative analysis of somatically acquired and constitutive uniparental disomy in gastrointestinal cancers / Torabi Asensio, Keyvan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Erola, Pau. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Díaz-Gay, Marcos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Ferrer Menduiña, Queralt (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Castells, Antoni (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Castellví-Bel, Sergi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Milà, Montserrat (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Lozano, Juan José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ; Miró, Rosa (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ried, Thomas (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica). Center for Cancer Genomics) ; Ponsa Arjona, Immaculada (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Camps, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Somatically acquired uniparental disomies (aUPDs) are frequent events in solid tumors and have been associated with cancer-related genes. Studies assessing their functional consequences across several cancer types are therefore necessary. [...]
2019 - 10.1002/ijc.31936
International Journal of Cancer, Vol. 144, issue 3 (Feb. 2019) , p. 513-524  
Detailed record - Creative Commons

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.
UAB Digital Repository of Documents :: Search :: Submit :: Personalize :: Help
Powered by Invenio v1.1.6
Maintained by ddd.bib@uab.cat  :: Metadata license:
Working with