Results overview: Found 3 records in 0.06 seconds.
Articles, 3 records found
Articles 3 records found  
1.
19 p, 2.3 MB Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function / Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alejaldre, Aída (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mayos, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Cuartin, Guillermo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for childhood/adult onset Pompe disease (AOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163493
PloS one, Vol. 11 (october 2016)  
2.
11 p, 1.5 MB Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients : a prospective study / Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ; Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ; Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Late onset Pompe disease (LOPD) is a slow, progressive disorder characterized by skeletal and respiratory muscle weakness. Enzyme replacement therapy (ERT) slows down the progression of muscle symptoms. [...]
2018 - 10.1038/s41598-018-29170-7
Scientific reports, Vol. 8 (july 2018)  
3.
10 p, 1.4 MB PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe patients / Fernández Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Figueroa-Bonaparte, Sebastián (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mayos, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Barba Romero, Miguel Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Barcena, Joseba (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Carzorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Creus, Carlota (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Díaz, Manuel (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Domínguez-González, C (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Fernandez-Torron, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; García-Antelo, María José (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Grau, Josep María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; León-Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; López de Munáin, Adolfo (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Martínez-García, Francisco Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Moreno Camacho, Asunción (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Muñoz-Blanco, Miguel Angel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Nascimento, Andres (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Paradas, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Parajuá-Pozo, José Luis (Hospital de Can Mises) ; Querol, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Robledo-Strauss, Arturo (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rojas-Marcos, Íñigo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Salazar, Jose Antonio (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Usón, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Adult onset Pompe disease is a genetic disorder characterized by slowly progressive skeletal and respiratory muscle weakness. Symptomatic patients are treated with enzymatic replacement therapy with human recombinant alfa glucosidase. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-38025-0
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2139  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.