Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients : a prospective study
Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain)
Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain)
Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Date:	2018
Abstract:	Late onset Pompe disease (LOPD) is a slow, progressive disorder characterized by skeletal and respiratory muscle weakness. Enzyme replacement therapy (ERT) slows down the progression of muscle symptoms. Reliable biomarkers are needed to follow up ERT-treated and asymptomatic LOPD patients in clinical practice. In this study, 32 LOPD patients (22 symptomatic and 10 asymptomatic) underwent muscle MRI using 3-point Dixon and were evaluated at the time of the MRI with several motor function tests and patient-reported outcome measures, and again after one year. Muscle MRI showed a significant increase of 1. 7% in the fat content of the thigh muscles in symptomatic LOPD patients. In contrast, there were no noteworthy differences between muscle function tests in the same period of time. We did not observe any significant changes either in muscle MRI or in muscle function tests in asymptomatic patients over the year. We conclude that 3-point Dixon muscle MRI is a useful tool for detecting changes in muscle structure in symptomatic LOPD patients and could become part of the current follow-up protocol in daily clinics.
Grants:	Ministerio de Economía y Competitividad PI15/01822
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Language:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Published in:	Scientific reports, Vol. 8 (july 2018) , ISSN 2045-2322

DOI: 10.1038/s41598-018-29170-7
PMID: 30022036

11 p, 1.5 MB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (research output) > Health sciences and biosciences > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Research articles
Articles > Published articles