Página principal > Resultados de la búsqueda: Ballarín, Jose
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda simple
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Depósito Digital de Documentos de la UAB Encontrados 19 registros  anterior11 - 19  ir al registro: La búsqueda tardó 0.00 segundos. 
11.
7 p, 1.3 MB Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bissler, John (Le Bonheur Children's Hospital) ; Harris, Peter C. (Mayo Clinic) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)  
Registro completo - Creative Commons
12.
8 p, 444.5 KB Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity / Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ; Mendizábal, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Fraga Rodríguez, Gloria María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Madrid, Alvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199  
Registro completo -
13.
10 p, 715.2 KB Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing / Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421  
Registro completo - Creative Commons
14.
9 p, 537.7 KB Assessing the effectiveness of rapamycin on angiomyolipoma in tuberous sclerosis : a two years trial / Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torres, Ferran (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mateu, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Tuberous sclerosis (TS) is a rare autosomal dominant systemic disease with an estimated prevalence of 1/6000. Renal angiomyolipoma (AML) is a benign tumour with high morbidity frequently present in TS. [...]
2012 - 10.1186/1750-1172-7-87
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 7 (november 2012) , p. 87  
Registro completo - Creative Commons
15.
136 p, 1.1 MB Relación entre el perfil de presión arterial y el tamaño renal con la afectación subclínica de órgano diana en pacientes normotensos con poliquistosis renal autosómica dominante y sin insuficiencia renal / Sans Atxer, Laia ; Pascual, Julio, (Pascual Santos), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Fernandez-Llama, Patricia, dir. ; Ballarín Castan, José Aurelio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad genética con afectación renal más común. Se caracteriza por la aparición y progresivo crecimiento de quistes renales, que alteran la estructura normal del parénquima renal conduciendo a la insuficiencia renal avanzada. [...]
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited renal disorder. New formation and progressive enlargement of tubular cysts that disrupt the normal renal architecture lead to end-stage renal disease. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
Registro completo -
16.
5 p, 29.1 KB Trastorns Hidroelectrolítics i Equilibri Àcid-Base [103623] / Ballarín Castan, José Aurelio ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Els electròlits juguen un paper essencial en el manteniment de l'homeòstasi del nostre organisme i participen en la regulació de la funció cardíaca i neurològica. Les cèl·lules (especialment les miocàrdiques, musculars i nervioses) els utilitzen per mantenir un gradient elèctric a les dues bandes de la membrana cel·lular i transmetre l'impuls elèctric. [...]
2015-16
Grau en Medicina [1192]  
Registro completo - Creative Commons
17.
5 p, 103.2 KB Trastorns Hidroelectrolítics i Equilibri Àcid-Base [103623] / Ballarín Castan, José Aurelio ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Els electròlits juguen un paper essencial en el manteniment de l'homeòstasi del nostre organisme i participen en la regulació de la funció cardíaca i neurològica. Les cèl·lules (especialment les miocàrdiques, musculars i nervioses) els utilitzen per mantenir un gradient elèctric a les dues bandes de la membrana cel·lular i transmetre l'impuls elèctric. [...]
2014-15
Grau en Medicina [1192]
2 documentos
Registro completo - Creative Commons
18.
8 p, 343.5 KB Renal replacement therapy in ADPKD patients : a 25-year survey based on the Catalan registry / Martínez, Víctor (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Comas, Jordi (Organització Catalana de Trasplantaments) ; Arcos, Emma (Organització Catalana de Trasplantaments) ; Díaz Gómez, Juan Manuel (Fundació Puigvert) ; Muray, Salomé (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Cabezuelo, Juan (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Organització Catalana de Trasplantaments) ; Ars, Elisabet (Fundació Puigvert) ; Torra Balcells, Roser (Fundació Puigvert)
Background: Some 7-10% of patients on replacement renal therapy (RRT) are receiving it because of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). The age at initiation of RRT is expected to increase over time. [...]
2013 - 10.1186/1471-2369-14-186
BMC Nephrology, Vol. 14, N. 186 (September 2013) , p. 1-8  
Registro completo - Creative Commons
19.
5 p, 103.4 KB Trastorns Hidroelectrolítics i Equilibri Àcid-Base [103623] / Ballarín Castan, José Aurelio ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Els electròlits juguen un paper essencial en el manteniment de l'homeòstasi del nostre organisme i participen en la regulació de la funció cardíaca i neurològica. Les cèl·lules (especialment les miocàrdiques, musculars i nervioses) els utilitzen per mantenir un gradient elèctric a les dues bandes de la membrana cel·lular i transmetre l'impuls elèctric. [...]
2013-14  
Registro completo - Creative Commons

Depósito Digital de Documentos de la UAB : Encontrados 19 registros   anterior11 - 19  ir al registro:
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos