Rojas García, Ricardo - Resultados de la búsqueda - Depósito Digital de Documentos de la UAB

Buscar colecciones:

Ordenar por:	Mostrar resultados:	Formato de visualización:

Depósito Digital de Documentos de la UAB	Encontrados 3 registros	La búsqueda tardó 0.01 segundos.

13 p, 1.2 MB

Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2 / Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Leno Colorado, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martínez-Cruz, Desirée (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castiglioni, Claudia (Departamento de Neurología Pediátrica. Clínica Las Condes) ; Bertini, Enrico (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Travaglini, Lorena (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Millán, José (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Aller, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Juntas, Raúl (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hoei-Hansen, Christina Engel (University of Copenhagen. Department of Clinical Medicine) ; Moreno-Escribano, Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Guillén-Navarro, E. (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia) ; Costa-Comellas, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-García, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Povedano, Mónica (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by biallelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. Copy number and modifier intragenic variants in SMN2, an almost identical paralog gene of SMN1, are known to influence the amount of complete SMN proteins. [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.3390/ijms23158289
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 15 (august 2022) , p. 8289

Registro completo -

10 p, 392.2 KB

Neuroinflammation-Related Proteins NOD2 and Spp1 Are Abnormally Upregulated in Amyotrophic Lateral Sclerosis / de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carbayo, Álvaro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Jericó, Ivonne (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pagola-Lorz, Inma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rubio-Guerra, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease of unknown etiology and poorly understood pathophysiology. There is no specific biomarker either for diagnosis or prognosis. The aim of our study was to investigate differentially expressed proteins in the CSF and serum from patients with ALS to determine their role in the disease process and evaluate their utility as diagnostic or prognostic biomarkers. [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1212/NXI.0000000000200072
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 10 (december 2022)

Registro completo -

12 p, 3.9 MB

Downregulation of miR-335-5P in Amyotrophic Lateral Sclerosis Can Contribute to Neuronal Mitochondrial Dysfunction and Apoptosis / de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Joana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cortés-Vicente, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-García, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease for which the pathophysiological mechanisms of motor neuron loss are not precisely clarified. Environmental and epigenetic mechanisms such as microRNAs (miRNAs) could have a role in disease progression. [...]
2020 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1038/s41598-020-61246-1
Scientific reports, Vol. 10 (march 2020)

Registro completo -

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.