Cuenca-León, Ester - Resultats de la cerca - Dipòsit Digital de Documents de la UAB

Cerca col·leccions:

Ordena'ls per:	Mostrar els resultats:	Format de visualizació:

Resultats globals: 3 registres trobats en 0.01 segons.
Articles, 3 registres trobats

Articles	3 registres trobats

9 p, 2.4 MB

Mutation Spectrum in the CACNA1A Gene in 49 Patients with Episodic Ataxia / Sintas, Cèlia (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernàndez-Castillo, Noèlia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Corominas, Roser (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Vila-Pueyo, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (University of New South Wales) ; Cuenca-León, Ester (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Barroeta, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roig, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Volpini, Víctor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Episodic ataxia is an autosomal dominant ion channel disorder characterized by episodes of imbalance and incoordination. The disease is genetically heterogeneous and is classified as episodic ataxia type 2 (EA2) when it is caused by a mutation in the CACNA1A gene, encoding the α subunit of the P/Q-type voltage-gated calcium channel Ca2. [...]
2017 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1038/s41598-017-02554-x
Scientific reports, Vol. 7 (may 2017)

Registre complet -

9 p, 2.9 MB

GNAO1 encephalopathy : further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females / Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Dalton, James A. R.. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; López-Pisón, Javier (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; García-Jiménez, María Concepción (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Monge-Galindo, Lorena (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Cuenca-León, Ester (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Giraldo, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
De novo heterozygous mutations in the GNAO1 gene, encoding the Gα o subunit of G-proteins, are the cause of a severe neurodevelopmental disorder, featuring early infantile seizures, profound cognitive dysfunction and, occasionally, movement disorder (early infantile epileptic encephalopathy-17). [...]
2016 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1186/s13023-016-0416-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 11 (april 2016)

Registre complet -

10 p, 379.3 KB

Chiari Malformation Type I : a Case-Control Association Study of 58 Developmental Genes / Urbizu, Aintzane (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Poca Pastor, María Antonia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sahuquillo Barris, Juan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cuenca-León, Ester (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Chiari malformation type I (CMI) is a disorder characterized by hindbrain overcrowding into an underdeveloped posterior cranial fossa (PCF), often causing progressive neurological symptoms. The etiology of CMI remains unclear and is most likely multifactorial. [...]
2013 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1371/journal.pone.0057241
PloS one, Vol. 8 Issue 2 (February 2013) , p. e57241

Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.