Per citar aquest document: http://ddd.uab.cat/record/114853
Estudio clínico y mutacional de una cohorte de pacientes con mutación en el gen hnf1b
Ayasreh Fierro, Nadia
Torra Balcells, Roser, dir.
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina

Data: 2013
Descripció: 13 p.
Resum: HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21. 3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa.
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Llengua: Castellà.
Document: masterThesis
Matèria: Genètica humana- Ronyons-Malalties

Adreça alternativa: http://hdl.handle.net/2072/217227


13 p, 158.1 KB

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Documents de recerca > Treballs de recerca i projectes de final de carrera

 Registre creat el 2014-01-24, darrera modificació el 2016-06-11



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