| Data: |
2013 |
| Descripció: |
13 p. |
| Resum: |
HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21. 3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. |
| Drets: |
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.  |
| Llengua: |
Castellà |
| Titulació: |
Investigació Clínica Aplicada en Ciències de la Salut [4312326] |
| Col·lecció: |
Facultat de Medicina. Departament de Medicina. Màster en Investigació Clínica Aplicada en Ciències de la Salut |
| Document: |
Treball de fi de postgrau |
| Matèria: |
Genètica humana ;
Malalties ;
Ronyons |
visitant ::
identificació
