Estudio clínico y mutacional de una cohorte de pacientes con mutación en el gen hnf1b
Ayasreh Fierro, Nadia
Torra Balcells, Roser, dir.
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina

Data: 2013
Descripció: 13 p.
Resum: HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21. 3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa.
Drets: L'accés als continguts d'aquest document queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: Creative Commons
Llengua: Castellà
Titulació: Investigació Clínica Aplicada en Ciències de la Salut [4312326]
Col·lecció: Facultat de Medicina. Departament de Medicina. Màster en Investigació Clínica Aplicada en Ciències de la Salut
Document: masterThesis
Matèria: Genètica humana ; Malalties ; Ronyons

Adreça alternativa: https://hdl.handle.net/2072/217227


13 p, 158.1 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Treballs de recerca i projectes de final de carrera

 Registre creat el 2014-01-24, darrera modificació el 2021-07-10



   Favorit i Compartir