Prospective detection of mutations in cerebrospinal fluid, pleural effusion, and ascites of advanced cancer patients to guide treatment decisions
Villatoro, Sergi (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Mayo-de-las-Casas, Clara (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Jordana-Ariza, Núria (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Viteri-Ramírez, Santiago (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Garzón-Ibañez, Mónica (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Moya-Horno, Irene (Hospital General de Catalunya)
García-Peláez, Beatrtiz (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
González-Cao, María (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Malapelle, Umberto (University of Naples Federico II)
Balada-Bel, Ariadna (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Martínez-Bueno, Alejandro (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Campos, Raquel (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Reguart, Noemi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Majem, Margarita (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Blanco, Remei (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya))
Blasco, Ana (Hospital General Universitari de València)
Catalán, María J. (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
González, Xavier (Hospital General de Catalunya)
Troncone, Giancarlo (University of Naples Federico II)
Karachaliou, Niki (Hospital del Sagrat Cor (Barcelona, Catalunya))
Rosell, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Molina-Vila, Miguel Ángel (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2019
Resumen:	Many advanced cases of cancer show central nervous system, pleural, or peritoneal involvement. In this study, we prospectively analyzed if cerebrospinal fluid (CSF), pleural effusion (PE), and/or ascites (ASC) can be used to detect driver mutations and guide treatment decisions. We collected 42 CSF, PE, and ASC samples from advanced non-small-cell lung cancer and melanoma patients. Cell-free DNA (cfDNA) was purified and driver mutations analyzed and quantified by PNA-Q-PCR or next-generation sequencing. All 42 fluid samples were evaluable; clinically relevant mutations were detected in 41 (97. 6%). Twenty-three fluids had paired blood samples, 22 were mutation positive in fluid but only 14 in blood, and the abundance of the mutant alleles was significantly higher in fluids. Of the 34 fluids obtained at progression to different therapies, EGFR resistance mutations were detected in nine and ALK acquired mutations in two. The results of testing of CSF, PE, and ASC were used to guide treatment decisions, such as initiation of osimertinib treatment or selection of specific ALK tyrosine-kinase inhibitors. In conclusion, fluids close to metastatic sites are superior to blood for the detection of relevant mutations and can offer valuable clinical information, particularly in patients progressing to targeted therapies.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Ascites ; Cell-free DNA ; Cerebrospinal fluid ; Liquid biopsy ; Pleural effusion ; Solid tumors ; Somatic mutations
Publicado en:	Molecular Oncology, Vol. 13 Núm. 12 (january 2019) , p. 2633-2645, ISSN 1878-0261

DOI: 10.1002/1878-0261.12574
PMID: 31529604

13 p, 828.8 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados