Prospective detection of mutations in cerebrospinal fluid, pleural effusion, and ascites of advanced cancer patients to guide treatment decisions
Villatoro Gómez, Sergi (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Mayo-de-las-Casas, Clara (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Jordana-Ariza, Núria (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Viteri, Santiago (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Garzón-Ibañez, Mónica (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Moya-Horno, Irene (Hospital General de Catalunya)
García Peláez, Beatriz (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
González-Cao, María (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Malapelle, Umberto (University of Naples Federico II)
Balada-Bel, Ariadna (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Martínez-Bueno, Alejandro (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Campos, Raquel (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Reguart, Noemi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Majem Tarruella, Margarita (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Blanco, Remei (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya))
Blasco Cordellat, Ana (Hospital General Universitari de València)
Catalán, María J. (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
González, Xavier (Hospital General de Catalunya)
Troncone, Giancarlo (University of Naples Federico II)
Karachaliou, Niki (Hospital del Sagrat Cor (Barcelona, Catalunya))
Rosell, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Molina Vila, Miguel Ángel (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya))
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2019
Resum:	Many advanced cases of cancer show central nervous system, pleural, or peritoneal involvement. In this study, we prospectively analyzed if cerebrospinal fluid (CSF), pleural effusion (PE), and/or ascites (ASC) can be used to detect driver mutations and guide treatment decisions. We collected 42 CSF, PE, and ASC samples from advanced non-small-cell lung cancer and melanoma patients. Cell-free DNA (cfDNA) was purified and driver mutations analyzed and quantified by PNA-Q-PCR or next-generation sequencing. All 42 fluid samples were evaluable; clinically relevant mutations were detected in 41 (97. 6%). Twenty-three fluids had paired blood samples, 22 were mutation positive in fluid but only 14 in blood, and the abundance of the mutant alleles was significantly higher in fluids. Of the 34 fluids obtained at progression to different therapies, EGFR resistance mutations were detected in nine and ALK acquired mutations in two. The results of testing of CSF, PE, and ASC were used to guide treatment decisions, such as initiation of osimertinib treatment or selection of specific ALK tyrosine-kinase inhibitors. In conclusion, fluids close to metastatic sites are superior to blood for the detection of relevant mutations and can offer valuable clinical information, particularly in patients progressing to targeted therapies.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Ascites ; Cell-free DNA ; Cerebrospinal fluid ; Liquid biopsy ; Pleural effusion ; Solid tumors ; Somatic mutations
Publicat a:	Molecular oncology, Vol. 13 Núm. 12 (january 2019) , p. 2633-2645, ISSN 1878-0261

DOI: 10.1002/1878-0261.12574
PMID: 31529604

13 p, 828.8 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats