Medibloc

Un estudi coordinat per Jordi Surrallès ha caracteritzat genèticament la població estatal afectada d’anèmia de Fanconi.

L’anèmia de Fanconi pertany al grup de les anomenades malaties rares i es caracteritza per una anèmia greu, com a conseqüència de la disminució de tot tipus de cèl·lules sanguínies, malformacions congènites (escoliosis, deformacions als polzes i altres parts del braç), així com una alta predisposició al càncer. La incidència és d’un de cada 350.000 naixements.

L’estudi, en el que han col·laborat diversos hospitals d’Espanya i Portugal (Hospital de Sant Pau i Hospital Universitari de la Vall d’Hebron) i diversos centres de recerca d’arreu del món, mostra que la mutació predominant és una mutació ancestral d’origen indoeuropeu que es va estendre per Europa.
Val a dir que, d’una banda la investigació analitza els mecanismes que provoquen la inestabilitat genòmica causant de la mort de les cèl·lules (origen de l’anèmia i les malformacions) o bé llur transformació en tumorals. D’altra banda l’estudi serveix per fer diagnòstics prenatals i preimplantacionals.

Membres del GIG. Font: el propi grup

El doctors Surallés actualment és director del Grup de Recerca d’Inestabilitat Genòmica i Reparació de l’ADN de la UAB i membre de CIBERER.

L’article es pot consultar a la revista Blood (cliqueu el títol de l’article):

Altres enllaços d’interés

• Asociación Española de Anemia de Franconi
• Medline Plus
• Franconi Anemia a Bookshelf

Del 26 al 30 de setembre tindrà lloc al l’Hospital Sant Pau la tercera edició de la EURORDIS Summer School in Regulatory.

Aquesta escola d’estiu està organitzada per l’Eurordis, la federació europea d’organitzacions de pacients afectats de malalties rares.
Els objectius del curs són dos: establir un fòrum per a l’intercanvi d’informació, educació i formació pels defensor dels pacients sobre les malalties rares i millorar l’experiència d’aquests defensors i la seva capacitat de lideratge a tots els nivells.

Podeu consultar el programa del curs tot clicant aquí. Més informació a les planes de Malalties Rares de la Fundació Robert

Avui 28 de febrer és el Dia Mundial de les malalties minoritàries. Com recordareu, i amb motiu de ser el tema triat per la Marató de TV3 de 2009, ja varem dedicar un post a medibloc sobre aquest conjunt de patologies. Us remetem, doncs, a:

Com a novetat, cal remarcar que la Fundació Doctor Robert ha estat organitzant tota una sèrie d’actes que conclouran avui diumenge al Parc de la Ciutadella i de les quals us podeu baixar el progama clicant aqui.

Us recomanem visitar la web dedicada a aquestes malalties de la Fundació.
A nivell mundial no deixeu de navegar per les planes del lloc web del Rare Disease Day. O bé estar al dia seguint-ho pel twitter.
Així com les de la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents.

La Marató de tv3 d’enguany està dedicada a recaptar diners per investigar les anomenades malalties rares (també anomenades minoritàries o poc freqüents). Malalties, al voltant d’unes 7000, que afecten uns 400.000 catalans. Aquest telemarató arriba a la seva 18a edició. Com a referència l’any passat s’aconseguiren 6.972.342 € per les malalties mentals greus, sent el màxim assolit els 8.622.000 € contra el càncer (2004).

Però què considerem una malaltia rara? Bàsicament una malaltia crònica o que amenaci la vida del pacient i poc comuna, amb una prevalènça baixa. Com de baixa? La Comissió Europea de Salut Pública xifra la baixa prevalença com a inferior a 5 casos cada 10.000. Amb variacions segons els organismes mèdics.

Moltes d’elles acostumen a ser cròniques e invalidants i la major part tenen un origen genètic

El Departament de Salut ha llistat un seguit de malalties rares consultable a la xarxa. La podeu comparar amb la Classificació Internacional de Malalties de la OMS (9a ed.)

Existeix a Catalunya una Comissió Assessora en Malalties Minoritàries (CAMM)

Cerques

Al catàleg de la UAB i del CBUC podeu fer la cerca tant pel conjunt de malalties, com per cada nom de malaltia en concret: Fibrosi quística, Distròfia muscular de Duchenne, etc.

Així mateix a Pubmed cal que cerqueu rare diseases en el camp MeSH.

No hi ha una entrada conjunta al Harrison on line. Com a exemple us enllacem Síndorme de Marfan, el capítol 357 de conjuntivopaties hereditàries.

Si aneu al Índice Mèdico Español cal que cerqueu Enfermedades raras en el camp de descriptors. Hem trobat 22 documents, dels quals us enllacem un de mostra.

A Cuidatge hem fet també la cerca Síndrome de Marfan.

Llocs interessants

Eurordis. A nivell europeu, és l’ organització més gran d’associacions d’afectats per malalties rares.

Malalties rares Lloc web del Departament de Salut amb tota la informació sobre aquestes, les associacions de malalts i dades epidemiològiques.
L’Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) és una entitat depenen del Ministerio i gestionada per l’Instituto de Salud Carlos III que compta amb una base de dades de malalties. Es pot cercar per text lliure o alfabèticament pel nom de la malaltia. En dóna una descripció i l’enllaç al catàleg OMIM. Com a exemple us mostrem el Síndrome de Cornelia Lage.

Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents Poseu subscriure’s al seu butlletí electrònic per rebre informació.
Federación Española De Enfermedades Raras En destaquem la revista i la documentació.
A la web de la Marató, podeu consultar un llista d’associacions per cada malaltia.

Web 2.0

Podeu subscriure-us al bloc de la Marató.
O bé, seguir-ne el twitter