| Fecha: |
2013 |
| Descripción: |
13 p. |
| Resumen: |
HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21. 3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. |
| Derechos: |
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| Lengua: |
Castellà |
| Titulación: |
Investigació Clínica Aplicada en Ciències de la Salut [4312326] |
| Colección: |
Facultat de Medicina. Departament de Medicina. Màster en Investigació Clínica Aplicada en Ciències de la Salut |
| Documento: |
Treball de fi de postgrau |
| Materia: |
Genètica humana ;
Malalties ;
Ronyons |
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