Scopus: 9 cites, Google Scholar: cites
Glutamate receptor mutations in psychiatric and neurodevelopmental disorders
Soto, David (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). Laboratori de Neurobiologia)
Altafaj, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL). Institut de Neuropatologia)
Sindreu, Carlos (Universitat de Barcelona. Departament de Farmacologia)
Bayés, Àlex (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau))
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular

Data: 2014
Resum: Alterations in glutamatergic neurotransmission have long been associated with psychiatric and neurodevelopmental disorders (PNDD), but only recent advances in high-throughput DNA sequencing have allowed interrogation of the prevalence of mutations in glutamate receptors (GluR) among afflicted individuals. In this review we discuss recent work describing GluR mutations in the context of PNDDs. Although there are no strict relationships between receptor subunit or type and disease, some interesting preliminary conclusions have arisen. Mutations in genes coding for ionotropic glutamate receptor subunits, which are central to synaptic transmission and plasticity, are mostly associated with intellectual disability and autism spectrum disorders. In contrast, mutations of metabotropic GluRs, having a role on modulating neural transmission, are preferentially associated with psychiatric disorders. Also, the prevalence of mutations among GluRs is highly heterogeneous, suggesting a critical role of certain subunits in PNDD pathophysiology. The emerging bias between GluR subtypes and specific PNDDs may have clinical implications.
Nota: Altres ajuts: Programa "Ramón y Cajal" i Programa "Miquel Servet"
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Llengua: Anglès.
Document: article ; publishedVersion
Matèria: Glutamate receptors ; Psychiatric disorders ; Neurodevelopmental disorders ; Intellectual disability
Publicat a: Communicative & Integrative Biology, Vol. 7, Issue 1 (January 2014) , e27887, ISSN 1942-0889

PMID: 24605182
DOI: 10.4161/cib.27887


6 p, 224.0 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles publicats

 Registre creat el 2018-01-29, darrera modificació el 2019-04-11



   Favorit i Compartir