A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion
Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))

Date:	2014
Abstract:	Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. 3 deletion within the NRXN1 gene using an oligonucleotide comparative genomic hybridization array. The three patients presented dual diagnosis that consisted of mild intellectual disability and autism and bipolar disorder. Also, they all shared a dysmorphic phenotype characterized by a long face, deep set eyes, and prominent premaxilla. Genetic analysis of family members showed two inherited deletions. A comprehensive neuropsychological examination of the 2p16. 3 deletion carriers revealed the same phenotype, characterized by anxiety disorder, borderline intelligence, and dysexecutive syndrome. The cognitive pattern of dysexecutive syndrome with poor working memory and reduced attention switching, mental flexibility, and verbal fluency was the same than those of the adult probands. We suggest that in addition to intellectual disability and psychiatric disease, NRXN1 deletion is a risk factor for a characteristic cognitive and dysmorphic profile. The new cognitive phenotype found in the 2p16. 3 deletion carriers suggests that 2p16. 3 deletions might have a wide variable expressivity instead of incomplete penetrance.
Grants:	Instituto de Salud Carlos III FIS/PI080778
Note:	Altres ajuts: Fundació Parc Taulí - Institut Universitari UAB CIR2009/33 i CIR2010/034
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Language:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Subject:	2p16.3 deletion ; Anxiety disorder ; Dysexecutive syndrome ; Intellectual disability
Published in:	Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521, ISSN 2324-9269

DOI: 10.1002/mgg3.105
PMID: 25614873

10 p, 271.2 KB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (research output) > Health sciences and biosciences > Parc Taulí Research and Innovation Institute (I3PT
Articles > Research articles
Articles > Published articles