Rare diseases, rare presentations : recognizing atypical inherited kidney disease phenotypes in the age of genomics
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2017
Resumen:	A significant percentage of adults (10%) and children (20%) on renal replacement therapy have an inherited kidney disease (IKD). The new genomic era, ushered in by the next generation sequencing techniques, has contributed to the identification of new genes and facilitated the genetic diagnosis of the highly heterogeneous IKDs. Consequently, it has also allowed the reclassification of diseases and has broadened the phenotypic spectrum of many classical IKDs. Various genetic, epigenetic and environmental factors may explain 'atypical' phenotypes. In this article, we examine different mechanisms that may contribute to phenotypic variability and also provide case examples that illustrate them. The aim of the article is to raise awareness, among nephrologists and geneticists, of rare presentations that IKDs may show, to facilitate diagnosis.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III RETIC/REDINREN/RD16/0009 Instituto de Salud Carlos III FIS/FEDER/PI12/01523 Instituto de Salud Carlos III FIS/FEDER/PI13/01731 Instituto de Salud Carlos III FIS/FEDER/PI15/01824 Instituto de Salud Carlos III FIS/FEDER/PI16/01998 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2014/SGR-1441
Nota:	Altres ajuts: Fundación Renal Íñigo Álvarez de Toledo (FRIAT)
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	ADPKD ; ESRD ; Fabry disease ; FSGS ; Gene expression ; Inherited kidney diseases ; NGS ; Phenotype
Publicado en:	Clinical Kidney Journal, Vol. 10 (july 2017) , p. 586-593, ISSN 2048-8513

DOI: 10.1093/ckj/sfx051
PMID: 28980669

8 p, 727.2 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados