RFWD3 un nou gen que causa anèmia de Fanconi RFWD3 un nuevo gen que causa anemia de Fanconi
Ramírez de Haro, Ma. José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)

Títol variant:	RFWD3 un nuevo gen que causa anemia de Fanconi
Data:	2017
Resum:	diagnosi i la recerca d'aquesta malaltia. $a Investigadors del Departament de Genètica i de Microbiologia de la UAB, en col·laboració amb un grup multidisciplinari de diferents universitats i centres mèdics, han identificat en una pacient mutacions en els dos al·lels del gen RFWD3 que li provoquen anèmia de Fanconi. Aquest gen participa en una ruta de reparació del DNA, l'èxit de la qual és essencial per al desenvolupament o no de la malaltia, i a partir d'ara podrà ser estudiat per a la 245 1_.
Resum:	Investigadores del Departamento de Genética y Microbiología de la UAB, en colaboración con un grupo multidisciplinar de diferentes universidades y centros médicos, han identificado en una paciente mutaciones en los dos alelos del gen RFWD3 que le provocan anemia de Fanconi. Este gen participa en una ruta de reparación de DNA cuyo éxito es esencial para el desarrollo o no de la anemia de Fanconi, y a partir de ahora podrá ser usado para la diagnosis y la investigación de esta enfermedad.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria.
Llengua:	Català
Document:	Article ; divulgació ; Versió publicada
Publicat a:	UAB divulga, Desembre 2017, p. 1-3, ISSN 2014-6388

Català 3 p, 537.6 KB

Español 3 p, 409.2 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles publicats > UAB Divulga
Articles > Articles de divulgació