Configuración de una estrategia para la identificación genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial
Carreño Gago, Lidia
Garcia-Arumi, Elena, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Meseguer Navarro, Anna, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular

Publicación:	[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.
Descripción:	1 recurs en línia (171 pàgines)
Nota:	Tesi G. Se ha obtenido un alto rendimiento diagnostico incluyendo diferentes técnicas de secuenciación masiva en la rutina diagnóstica de pacientes con enfermedad mitocondrial, sobretodo en pacientes bien caracterizados clínicamente. La secuenciación del ADNmt ha permitido la detección de variantes patogénicas en muy bajo porcentaje de heteroplasmia, así como el diagnóstico de pacientes con variantes no asociadas comúnmente a sus fenotipos. La aplicación del panel de genes a la carta ha permitido realizar el diagnóstico genético de pacientes con deleciones múltiples en el ADNmt. Con la aplicación del exoma clínico y el exoma completo, hemos identificado variantes potencialmente patogénicas asociadas a pacientes con síndrome de Leigh y defectos en la actividad enzimática de los complejos OXPHOS; además, una de las variantes se ha encontrado en un gen donde no se han asociado mutaciones previamente a un fenotipo clínico, abriendo nuevas líneas de investigación. Además, se ha podido caracterizar la patogenicidad de las variantes patogénicas estudiadas, asociándolas a los fenotipos clínicos de los pacientes. Doctorat. Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular. 2017.
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Lengua:	Castellà
Documento:	Tesi doctoral ; Versió publicada
Materia:	Mitocondris ; Malalties
ISBN:	9788449077678

Adreça alternativa: https://hdl.handle.net/10803/458673

172 p, 5.4 MB

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