Configuración de una estrategia para la identificación genético-molecular de pacientes con enfermedad mitocondrial.
Carreño Gago, Lidia, autor.
García Arumí, Elena, dir. (Hospitals Vall d'Hebron (Barcelona, Catalunya). Centre d'Investigacions en Bioquímica i Biologia Molecular)
Meseguer Navarro, Anna, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular.

Publicación: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.
Descripción: 1 recurs en línia (171 pàgines)
Nota: Tesi G. Se ha obtenido un alto rendimiento diagnostico incluyendo diferentes técnicas de secuenciación masiva en la rutina diagnóstica de pacientes con enfermedad mitocondrial, sobretodo en pacientes bien caracterizados clínicamente. La secuenciación del ADNmt ha permitido la detección de variantes patogénicas en muy bajo porcentaje de heteroplasmia, así como el diagnóstico de pacientes con variantes no asociadas comúnmente a sus fenotipos. La aplicación del panel de genes a la carta ha permitido realizar el diagnóstico genético de pacientes con deleciones múltiples en el ADNmt. Con la aplicación del exoma clínico y el exoma completo, hemos identificado variantes potencialmente patogénicas asociadas a pacientes con síndrome de Leigh y defectos en la actividad enzimática de los complejos OXPHOS; además, una de las variantes se ha encontrado en un gen donde no se han asociado mutaciones previamente a un fenotipo clínico, abriendo nuevas líneas de investigación. Además, se ha podido caracterizar la patogenicidad de las variantes patogénicas estudiadas, asociándolas a los fenotipos clínicos de los pacientes. Doctorat. Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular. 2017.
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Lengua: Castellà.
Documento: Tesis i dissertacions electròniques. ; doctoralThesis ; publishedVersion
Materia: Mitocondris ; Malalties.
ISBN: 9788449077678

Adreça alternativa: https://hdl.handle.net/10803/458673


172 p, 5.4 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Tesis doctorales

 Registro creado el 2018-03-12, última modificación el 2019-02-02



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