| Date: |
2017 |
| Description: |
23 pag. |
| Abstract: |
La amenorrea primaria es un motivo de consulta común en ginecología y puede deberse a una gran variedad de etiologías. Un caso peculiar y que en muchas ocasiones es difícil llegar a su diagnóstico por la poca frecuencia, y las variedades fenotípicas entre diferentes pacientes es el síndrome de Kallmann. Este síndrome da lugar a un hipogonadismo hipogonadotropo asociado a anosmia debido a un fallo en la migración de las neuronas de GnRH durante el periodo embrionario. Se han descrito diferentes genes con distintos patrones de herencia que explican agregación familiar en muchos casos, como sería el gen Kal 1, de herencia ligada al cromosoma X, pero la mayoría se deben a mutaciones esporádicas o en genes aún desconocidos. Su diagnóstico debe plantearse tras una amenorrea hipogonadotropa sin alteraciones visibles en hipotálamo e hipófisis o tras una amenorrea en la que nos mencionan que la paciente carece de sentido del olfato. |
| Abstract: |
Primary amenorrhea is a common reason for consultation in gynecology and may be caused by a wide variety of ethnologies. An unusual case, which in many cases is difficult to diagnose because of its infrequency and the phenotypic varieties among different patients, is the Kallmann syndrome. This syndrome results in hypogonadotropic hypogonadism associated with anosmia due to a failure in the migration of GnRH neurons during the embryonic period. Different genes have been described with different inheritance patterns that explain familial aggregation in many cases, such as the Kal 1 gene, which has X-linked inheritance, but most are due to sporadic or unknown gene mutations. We should consider this diagnosis in case there is a patient with a hypogonadotropic amenorrhoea with no visible alterations in the hypothalamus and pituitary gland or when the patient with amenorrhea has a lack of sense of smell. |
| Rights: |
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| Language: |
Castellà |
| Studies: |
Medicina [2502442] |
| Study plan: |
Grau en Medicina [1192] |
| Document: |
Treball final de grau ; Text |
| Subject: |
Amenorrea primaria ;
Síndrome de Kallmann ;
Primary amenorrhea ;
Kallmann syndrome |
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