Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome
Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica)
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica)
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
García-Catalan, Maria Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Brun-Gasca, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2018
Resumen:	Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. Around 10% of patients with a clinical diagnosis of AS(AS-like) do not have an identifiable molecular defect. Some of these patients harbor alternative genetic defects that present overlapping features with AS. Trio whole-exome sequence was performed on patient and parent's DNA extracted from peripheral blood. Exome data were filtered according to a de novo autosomal dominant inheritance. cDNA analysis was carried out to assess the effect of the splice site variant. We identified a novel heterozygous SMARCE1 splicing variant that leads to an exon skipping in a patient with an Angelman-like phenotype. Missense variants in the SMARCE1 gene are known to cause Coffin-Siris syndrome (CSS), which is a rare congenital syndrome. Clinical reevaluation of the patient confirmed the presence of characteristic clinical features of CSS, many of them overlapping with AS. Taking into account the novel finding reported in this study, we consider that CSS should be added to the expanding list of differential diagnoses for AS.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III PI16/01411
Nota:	Altres ajuts: Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, Grant/Award Number: CIR2016/025; Asociación Española de Síndrome de Angelman
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Angelman syndrome (AS) ; Coffin-Siris syndrome (CSS) ; Exome sequencing ; SMARCEI
Publicado en:	Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018) , ISSN 2324-9269

DOI: 10.1002/mgg3.511
PMID: 30548424

6 p, 603.6 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT)
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados