Unusual context of CENPJ variants and primary microcephaly : compound heterozygosity and nonconsanguinity in an Argentinian patient
Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Fernández Cancio, Mónica (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Fernández-Alvarez, Paula (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
García Arumí, Elena (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Tizzano, Eduardo F. (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2020
Resum:	Primary microcephaly (MCPH) is a genetically heterogeneous disorder showing an autosomal recessive mode of inheritance. Patients with MCPH present head circumference values two or three standard deviations (SDs) significantly below the mean for age- and sex-matched populations. MCPH is associated with a nonprogressive mild to severe intellectual disability, with normal brain structure in most patients, or with a small brain and gyri without visceral malformations. We present the case of an adult patient born from Argentinian nonconsanguineous healthy parents. He had a head circumference.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Genetics research ; Neurological disorders
Publicat a:	Human Genome Variation, Vol. 7 (june 2020) , ISSN 2054-345X

DOI: 10.1038/s41439-020-0105-3
PMID: 32549991

5 p, 437.3 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats