High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders
Viñas Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Torrents-Rodas, David (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Vilella, Elisabet (Hospital Universitari Institut Pere Mata)
Martorell, Lourdes (Hospital Universitari Institut Pere Mata)
Armengol, Lluís (qGenomics Laboratory. Research and Development Department)
Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Guitart, Maria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))

Fecha:	2018
Resumen:	A genetic analysis of unexplained mild-moderate intellectual disability and co-morbid psychiatric or behavioural disorders is not systematically conducted in adults. A cohort of 100 adult patients affected by both phenotypes were analysed in order to identify the presence of copy number variants (CNVs) responsible for their condition identifying a yield of 12. 8% of pathogenic CNVs (19% when including clinically recognizable microdeletion syndromes). Moreover, there is a detailed clinical description of an additional 11% of the patients harbouring possible pathogenic CNVs-including a 7q31 deletion (IMMP2L) in two unrelated patients and duplications in 3q29, 9p24. 2p24. 1 and 15q14q15. 1-providing new evidence of its contribution to the phenotype. This study adds further proof of including chromosomal microarray analysis (CMA) as a mandatory test to improve the diagnosis in the adult patients in psychiatric services.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III PI080778
Nota:	Altres ajuts: Financial support was received from "Fundació Parc Taulí Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT" (Grant Nos. CIR2009/33, CIR2010/034) and "Fundació Barnola-Vallribera 2011".
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Estudi clínic ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Adult patients ; Behavioural disorders ; Copy number variants ; Intellectual disability ; Psychiatric disorders
Publicado en:	Behavior Genetics, Vol. 48 (june 2018) , p. 323-336, ISSN 1573-3297

DOI: 10.1007/s10519-018-9902-6
PMID: 29882083

14 p, 869.5 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT)
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados