High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders
Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Torrents-Rodas, David (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Vilella, Elisabet (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata)
Martorell, Lourdes (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata)
Armengol, Lluís (qGenomics Laboratory. Research and Development Department)
Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))

Fecha:	2018
Resumen:	A genetic analysis of unexplained mild-moderate intellectual disability and co-morbid psychiatric or behavioural disorders is not systematically conducted in adults. A cohort of 100 adult patients affected by both phenotypes were analysed in order to identify the presence of copy number variants (CNVs) responsible for their condition identifying a yield of 12. 8% of pathogenic CNVs (19% when including clinically recognizable microdeletion syndromes). Moreover, there is a detailed clinical description of an additional 11% of the patients harbouring possible pathogenic CNVs-including a 7q31 deletion (IMMP2L) in two unrelated patients and duplications in 3q29, 9p24. 2p24. 1 and 15q14q15. 1-providing new evidence of its contribution to the phenotype. This study adds further proof of including chromosomal microarray analysis (CMA) as a mandatory test to improve the diagnosis in the adult patients in psychiatric services.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III PI080778
Nota:	Altres ajuts: Financial support was received from "Fundació Parc Taulí Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT" (Grant Nos. CIR2009/33, CIR2010/034) and "Fundació Barnola-Vallribera 2011".
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Estudi clínic ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Adult patients ; Behavioural disorders ; Copy number variants ; Intellectual disability ; Psychiatric disorders
Publicado en:	Behavior Genetics, Vol. 48 (june 2018) , p. 323-336, ISSN 1573-3297

DOI: 10.1007/s10519-018-9902-6
PMID: 29882083

14 p, 869.5 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT)
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados