Correlation Between Respiratory Accessory Muscles and Diaphragm Pillars MRI and Pulmonary Function Test in Late-Onset Pompe Disease Patients
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Alonso Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Mayos, Merce (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pedrosa-Hernández, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2021
Resumen:	Objectives: Pompe disease is a rare genetic disease produced by mutations in the GAA gene leading to progressive skeletal and respiratory muscle weakness. T1-weighted magnetic resonance imaging is useful to identify fatty replacement in skeletal muscles of late-onset Pompe disease (LOPD) patients. Previous studies have shown that replacement by fat correlates with worse results of muscle function tests. Our aim was to investigate if fat replacement of muscles involved in the ventilation process correlated with results of the spirometry and predicted respiratory muscle impairment in LOPD patients over time. Materials and Methods: We studied a cohort of 36 LOPD patients followed up annually in our center for a period of 4 years. We quantified muscle fat replacement using Mercuri score of the thoracic paraspinal and abdominal muscles and the pillars of the diaphragm. We correlated the combined Mercuri scores of these areas with spirometry results and the need of respiratory support. Results: We found a statistically significant correlation (Spearman test, p < 0. 05; coefficient of correlation.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III PI18-1525
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Pompe disease ; Glycogen storage disease type II ; MRI ; Muscular MRI ; Respiratory insufficiency ; Accessory respiratory muscles ; Diaphragm pillars
Publicado en:	Frontiers in neurology, Vol. 12 (march 2021) , ISSN 1664-2295

DOI: 10.3389/fneur.2021.621257
PMID: 33732206

10 p, 1.2 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados