Correlation Between Respiratory Accessory Muscles and Diaphragm Pillars MRI and Pulmonary Function Test in Late-Onset Pompe Disease Patients
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Alonso Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Mayos, Merce (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pedrosa-Hernández, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Date:	2021
Abstract:	Objectives: Pompe disease is a rare genetic disease produced by mutations in the GAA gene leading to progressive skeletal and respiratory muscle weakness. T1-weighted magnetic resonance imaging is useful to identify fatty replacement in skeletal muscles of late-onset Pompe disease (LOPD) patients. Previous studies have shown that replacement by fat correlates with worse results of muscle function tests. Our aim was to investigate if fat replacement of muscles involved in the ventilation process correlated with results of the spirometry and predicted respiratory muscle impairment in LOPD patients over time. Materials and Methods: We studied a cohort of 36 LOPD patients followed up annually in our center for a period of 4 years. We quantified muscle fat replacement using Mercuri score of the thoracic paraspinal and abdominal muscles and the pillars of the diaphragm. We correlated the combined Mercuri scores of these areas with spirometry results and the need of respiratory support. Results: We found a statistically significant correlation (Spearman test, p < 0. 05; coefficient of correlation.
Grants:	Instituto de Salud Carlos III PI18-1525
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Language:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Subject:	Pompe disease ; Glycogen storage disease type II ; MRI ; Muscular MRI ; Respiratory insufficiency ; Accessory respiratory muscles ; Diaphragm pillars
Published in:	Frontiers in neurology, Vol. 12 (march 2021) , ISSN 1664-2295

DOI: 10.3389/fneur.2021.621257
PMID: 33732206

10 p, 1.2 MB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (research output) > Health sciences and biosciences > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Research articles
Articles > Published articles