Uncovering Low-Level Maternal Gonosomal Mosaicism in X-Linked Agammaglobulinemia : Implications for Genetic Counseling
Rivière, Jacques G. (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Franco-Jarava, Clara (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Martínez Gallo, Mónica (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Aguiló-Cucurull, Aina (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Paramonov, Ida (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Antolín, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center)
Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center)
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2020
Resum:	X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a clinically and genetically well-defined immunodeficiency and the most common form of agammaglobulinemia. It is characterized by susceptibility to recurrent bacterial infections, profound hypogammaglobulinemia, and few or no circulating B cells. XLA is caused by mutations in the BTK gene, which encodes Bruton's tyrosine kinase (BTK). Because of its X-linked recessive inheritance pattern, XLA virtually only affects males, and the mother is the carrier of the mutation in 80-85% of the males with this condition. In the remaining 15-20% of the cases, the affected male is considered to have a de novo mutation. Here, we present the case of a child with a diagnosis of XLA caused by a missense mutation in the BTK gene (c. 494G.
Ajuts:	Ministerio de Economía y Competitividad PI14/00405 Instituto de Salud Carlos III PI17/00660
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	X-linked agammaglobulinemia (XLA) ; Bruton agammaglobulinemia ; Gonosomal mosaicism ; Genetic counseling ; BTK mutation
Publicat a:	Frontiers in immunology, Vol. 11 (february 2020) , ISSN 1664-3224

DOI: 10.3389/fimmu.2020.00046
PMID: 32117230

8 p, 669.0 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats