LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy
-
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G.. (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center) ;
Plaja Rustein, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ;
Bosio, Mattia (Universitat Pompeu Fabra) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona